بیماری هانتینگتون Huntingtons-disease یک اختلال ژنتیکی نادر و پیشرونده است که منجر به تجزیه تدریجی و تحلیل رفتن سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. این بیماری به نام جرج هانتینگتون، پزشکی که اولین بار این بیماری را توصیف کرد، نامگذاری شده است. هانتینگتون تأثیرات شدید جسمی، شناختی و روانی بر فرد مبتلا دارد و معمولاً در دهه‌های سوم و چهارم زندگی بروز می‌کند. این بیماری به دلیل جهش در ژن HTT ایجاد می‌شود که پروتئینی به نام هانتینگتین را کدگذاری می‌کند. تجمع غیرطبیعی این پروتئین در سلول‌های عصبی منجر به مرگ آنها و بروز علائم بیماری می‌شود.
افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون معمولاً با علائم حرکتی مانند حرکات غیرارادی (کُره)، مشکلات تعادلی و هماهنگی، و سفتی عضلانی مواجه می‌شوند. علاوه بر مشکلات حرکتی، این بیماری می‌تواند باعث تغییرات شناختی و روانی شود که شامل از دست دادن حافظه، کاهش توانایی تفکر، افسردگی و تحریک‌پذیری است. بیماری هانتینگتون یک وضعیت پیشرونده است، به این معنی که علائم آن با گذشت زمان بدتر می‌شود و به تدریج توانایی‌های فرد را کاهش می‌دهد.
پرستاری بیمار در مسیر حمایت از بیماران مبتلا به هانتینگتون، بسیار حیاتی است. پرستاران با ارائه مراقبت‌های روزانه، کمک به انجام تمرینات توانبخشی، مدیریت داروها و ارائه حمایت عاطفی و روانی به بیماران و خانواده‌هایشان، نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی این بیماران ایفا می‌کنند. آنها به عنوان بخشی از تیم درمانی، با هماهنگی و همکاری با سایر تخصص‌ها، می‌توانند به ارائه یک برنامه جامع و مؤثر برای مدیریت بیماری کمک کنند. شناخت بیماری هانتینگتون و راه‌های مدیریت آن، همراه با پشتیبانی پرستاران و تیم درمانی، می‌تواند به بیماران و خانواده‌های آنها کمک کند تا با این بیماری پیچیده بهتر کنار بیایند و کیفیت زندگی بهتری داشته باشند.
دلایل بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون به دلیل نقص ارثی در یک ژن منفرد ایجاد می شود. این بیماری نوعی اختلال اتوزومی غالب است ، به این معنی که فرد برای توسعه این اختلال فقط به یک نسخه از ژن معیوب نیاز دارد. به استثنای ژن های موجود در کروموزوم های جنسی ، فرد از هر ژن دو نسخه (از هر یک از والدین یک نسخه) به ارث می برد. والدین با ژن معیوب می توانند از نسخه معیوب ژن یا کپی سالم آن عبور کنند. بنابراین ، هر فرزند در خانواده 50٪ احتمال وراثت ژنی را که باعث اختلال ژنتیکی است ، دارد.
علائم بیماری هانتینگتون می تواند در هر زمان ایجاد شود ، اما اغلب اولین بار در سنین 30 یا 40 سالگی بروز می کند. اگر این بیماری قبل از 20 سالگی ایجاد شود ، بیماری هانتینگتون نوجوان نامیده می شود. وقتی هانتینگتون زود به زود پیشرفت می کند ، علائم تا حدودی متفاوت است و بیماری ممکن است سریعتر پیشرفت کند. داروهایی برای کمک به مدیریت علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند. اما درمان ها نمی توانند از افت عملکرد جسمی ، روحی و رفتاری مرتبط با این بیماری جلوگیری کنند.
بیماری هانتینگتون توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود که منجر به آسیب تدریجی بخش هایی از مغز در طول زمان می شود.
شما معمولاً تنها در صورت ابتلا به آن در معرض خطر ابتلا به آن هستید که یکی از والدین شما آن را داشته باشد یا داشته باشد. هم مردان و هم زنان می توانند آن را دریافت کنند.
اگر والدینی ژن بیماری هانتینگتون را داشته باشند، موارد زیر وجود دارد:
1 در 2 (50%) احتمال ابتلای هر یک از فرزندانشان به این بیماری – کودکان مبتلا نیز می توانند این ژن را به هر کودکی که دارند منتقل کنند.
1 در 2 (50%) احتمال اینکه هر یک از فرزندانشان هرگز به این عارضه مبتلا نشوند – کودکان سالم نمی توانند این بیماری را به کودکانی که دارند منتقل کنند.
گاهی اوقات، ممکن است بدون داشتن سابقه بیماری در خانواده، به بیماری هانتینگتون مبتلا شوید. اما این معمولا فقط به این دلیل است که یکی از والدین شما هرگز به آن مبتلا نشده است.
Source: https://www.nhs.uk/conditions/huntingtons-disease/
علائم بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون معمولاً باعث ایجاد اختلالات حرکتی ، شناختی و روانپزشکی با طیف گسترده ای از علائم و نشانه ها می شود. اینکه کدام علائم برای اولین بار ظاهر می شوند ، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. بعضی از علائم غالب به نظر می رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکرد دارند ، اما این می تواند در طول دوره بیماری تغییر کند .
اختلالات حرکتی در بیماری هانتینگتون
اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون می تواند شامل مشکلات حرکتی غیر ارادی و اختلالات در حرکات ارادی باشد ، مانند :
- حرکات تکان دهنده و غیر ارادی (کرئا)
- مشکلات عضلانی ، مانند سفتی یا انقباض عضله (دیستونی)
- حرکات آهسته یا غیرطبیعی چشم
- اختلال در راه رفتن و تعادل
- مشکل در گفتار یا بلع
- اختلالات در حرکات ارادی ( به جای حرکات غیرارادی ) ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد در کار ، انجام فعالیت های روزمره ، برقراری ارتباط و استقلال داشته باشد .
اختلالات شناختی
اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون در ارتباط هستند شامل موارد زیر است:
- مشکل در سازماندهی ، اولویت بندی یا تمرکز بر کارها
- عدم انعطاف پذیری یا داشتن پشتکار در یک فکر ، رفتار یا عمل
- عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود
- کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات
- مشکل در یادگیری اطلاعات جدید
اختلالات روانی در بیماری هانتینگتون
شایع ترین اختلال روانپزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون افسردگی است. به نظر می رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز رخ می دهد. علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- احساس تحریک پذیری ، غم یا بی علاقگی
- کناره گیری اجتماعی
- بیخوابی
- خستگی و از دست دادن انرژی
- افکار مکرر در مورد مرگ یا خودکشی
سایر اختلالات روانپزشکی شایع عبارتند از:
- وسواس
- شیدایی
- اختلال دو قطبی
- کاهش وزن
مدیریت اختلالات شناختی و روانی
خانواده و مراقبان می توانند به ایجاد محیطی به دور از استرس کمک کنند تا چالش های شناختی و رفتاری در این بیماری را مدیریت کنند. تعدادی از استراتژی هایی که ممکن است به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده های آنها کمک کند تا با چالش های این بیماری کنار بیایند:
- استفاده از برنامه ریزی دقیق برای کمک به حفظ روال منظم زندگی
- شروع کارها با هشدارهای یادآوری یا به کمک پرستار
- اولویت بندی یا سازماندهی انجام دهی کارها
- تقسیم وظایف به گام های کوچک و قابل کنترل تر
- ایجاد محیطی آرام ، ساده و ساختار یافته و منظم
- شناسایی و اجتناب از عوامل استرس زا که می توانند باعث تحریک پذیری ، افسردگی یا سایر مشکلات شوند .
- مشاوره با مسئولان مدرسه برای کودکان یا نوجوانان مبتلا برای تهیه یک برنامه آموزش فردی مناسب.
- فراهم آوردن فرصت هایی برای سالمند که تا آنجا که ممکن است روابط اجتماعی و دوستانه خود را حفظ کند.
مدیریت بیماری هانتینگتون نیاز به مشارکت فرد مبتلا به این اختلال ، اعضای خانواده و سایر مراقبان در خانه است. با پیشرفت بیماری ، فرد بیشتر به مراقبت و پرستاری نیاز دارد و برای انجام کارها به آنها وابسته می شود.
علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان
شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در اوایل دوره بیماری بروز می کنند عبارتند از:
- تغییرات رفتاری
- دشواری در متوجه شدن مسائل
- افت سریع و چشمگیر عملکرد کلی در مدرسه
- مشکلات رفتاری
- تغییرات فیزیکی
- عضلات منقبض و سفت و محکم که در راه رفتن تأثیر می گذارند (به ویژه در کودکان خردسال)
- لرزش یا حرکات جزئی غیر ارادی
- زمین خوردن مکرر یا به اصطلاح دست و پا چلفتی بودن
- تشنج
طول عمر در بیماری هانتینگتون
پس از شروع بیماری هانتینگتون ، به تدریج توانایی های عملکردی فرد بدتر می شود. میزان پیشرفت و مدت زمان بیماری متفاوت است. زمان ظهور بیماری تا مرگ شخص مبتلا اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون در جوانان معمولاً ظرف 10 سال پس از ایجاد علائم منجر به مرگ می شود. افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد. علل شایع مرگ در بیماری هانتینگتون عبارتند از:
- ذات الریه یا سایر عفونت ها
- آسیب های مربوط به زمین خوردن
- عوارض مربوط به ناتوانی در بلعیدن
- مشکلات عصبی
تغذیه و بیماری هانتینگتون
مشکل در جویدن ، بلعیدن و مهارتهای حرکتی از مشکلاتی است که می توانند میزان غذایی را که بیمار می خورد محدود کرده و خطر خفگی را افزایش دهد. با حذف عوامل حواس پرتی در طول غذا خوردن و انتخاب غذاهایی که به راحتی قابل بلعیدن هستند ، ممکن است مشکلات به حداقل برسند. استفاده از ظروفی که برای افرادی با مهارت های حرکتی ضعیف و محدود و طراحی شده اند می توانند در حین تغذیه این افراد کمک کننده باشد.
حقیقت این است که سرانجام ، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون در خوردن و آشامیدن به کمک نیاز خواهد داشت و لازم است پرستار و مراقب او با دانستن تکنیک های غذا دهی به بیمار در کمال آرامش این وظیفه را به انجام برساند.
تشخیص بیماری هانتینگتون
سابقه خانوادگی: اولین قدم در تشخیص، بررسی سابقه خانوادگی از نظر ابتلا به بیماری هانتینگتون است. اگر فردی در خانواده شما به این بیماری مبتلا بوده است، احتمال ابتلای شما نیز افزایش می‌یابد.
آزمایش ژنتیک: تست ژنتیک دقیق‌ترین روش برای تشخیص بیماری هانتینگتون است. این آزمایش با بررسی ژن HTT که مسئول ایجاد این بیماری است، می‌تواند به طور قطعی ابتلا یا عدم ابتلا به بیماری را مشخص کند.
معاینه فیزیکی: پزشک با معاینه فیزیکی و بررسی علائم عصبی مانند حرکات غیرارادی، لرزش، عدم تعادل و مشکلات شناختی، می‌تواند به تشخیص بیماری هانتینگتون مشکوک شود.
تصویربرداری از مغز: روش‌های تصویربرداری مانند MRI یا CT Scan می‌توانند به بررسی تغییرات ساختاری مغز ناشی از بیماری هانتینگتون کمک کنند.
مرحله آخر بیماری هانتینگتون: سرانجام ، یک فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیاز به کمک در تمام فعالیت های زندگی و مراقبت روزانه دارد. در اواخر بیماری ، او احتمالاً بیشتر اوقات در تخت بستری خواهد بود و قادر به صحبت نیست. کسی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است ،قادر به درک زبان است و از حضور و صحبتهای خانواده و دوستانش آگاهی دارد اما ممکن است برخی اعضای خانواده را تشخیص ندهد.
تشخیص بیماری هانتینگتون با استفاده از تاریخچه خانوادگی، معاینات بالینی و تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود. اگرچه در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، ترکیبی از دارودرمانی، فیزیوتراپی، کاردرمانی و حمایت روانی می‌تواند به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا کمک کند. علاوه بر این، تحقیقات در زمینه درمان‌های ژنتیکی و سلول‌های بنیادی در حال انجام است که امیدواریم در آینده منجر به کشف روش‌های جدیدی برای مدیریت و درمان این بیماری گردد.
درمان بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تجزیه پیشرونده و تحلیل رفتن سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. این بیماری تاثیرات شدید جسمی و روانی بر روی فرد مبتلا می‌گذارد و به مرور زمان باعث کاهش عملکردهای حرکتی، شناختی و روانی می‌شود. متأسفانه، تاکنون درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و روند پیشروی آن نیز غیرقابل بازگشت است. هدف اصلی درمان‌های موجود، کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا و پشتیبانی از خانواده‌هاست.
کنترل علائم حرکتی
برای کنترل علائم حرکتی بیماری هانتینگتون، از داروهای مختلفی استفاده می‌شود. داروهای ضدپارکینسونی مانند تترابنازین به کاهش حرکات غیرارادی کمک می‌کنند. این داروها با کاهش میزان دوپامین در مغز، به کاهش حرکات غیرارادی و کنترل علائم حرکتی کمک می‌کنند. علاوه بر این، داروهای ضدروان‌پریشی مانند هالوپریدول و لورازپام نیز می‌توانند به کاهش حرکات غیرارادی کمک کنند و در عین حال به تسکین علائم روانی مانند اضطراب و تحریک‌پذیری نیز بپردازند. با این حال، این داروها تنها به طور موقت علائم را کاهش می‌دهند و نمی‌توانند روند پیشرفت بیماری را متوقف کنند یا برعکس کنند.
فیزیوتراپی و توانبخشی
علاوه بر داروها، روش‌های فیزیوتراپی و توانبخشی نیز نقش مهمی در مدیریت بیماری هانتینگتون دارند. این روش‌ها شامل تمرینات فیزیکی، تکنیک‌های تنفسی، تمرینات تعادل و تقویت عضلات می‌شوند. فیزیوتراپیست‌ها با طراحی برنامه‌های تمرینی خاص برای هر فرد، می‌توانند به بهبود تعادل و هماهنگی حرکتی کمک کنند و در نتیجه خطر افتادن و آسیب‌دیدگی را کاهش دهند. تمرینات توانبخشی همچنین به حفظ و بهبود قدرت عضلانی کمک می‌کنند، که می‌تواند به فرد مبتلا در انجام فعالیت‌های روزمره کمک کند.
پشتیبانی روانی و روان‌درمانی
پشتیبانی روانی و روان‌درمانی نیز بخش حیاتی از مدیریت بیماری هانتینگتون است. مشاوره و روان‌درمانی می‌تواند به فرد مبتلا و خانواده‌اش کمک کند تا با تغییرات شخصیتی و عاطفی ناشی از بیماری سازگار شوند و استراتژی‌های مقابله مناسب را بیاموزند. تغییرات عاطفی مانند افسردگی، اضطراب و تحریک‌پذیری می‌توانند بر کیفیت زندگی فرد مبتلا تاثیر بگذارند و مدیریت این تغییرات با کمک مشاوران و روان‌درمانگران می‌تواند به بهبود روحیه و کیفیت زندگی کمک کند.
حمایت خانوادگی و شبکه‌های حمایتی
حمایت خانوادگی و ایجاد شبکه‌های حمایتی نیز از دیگر عوامل مهم در مدیریت بیماری هانتینگتون است. خانواده‌ها می‌توانند با فراهم کردن محیطی حمایتی و محبت‌آمیز، به بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا کمک کنند. ایجاد شبکه‌های حمایتی مانند گروه‌های حمایتی برای افراد مبتلا و خانواده‌هایشان می‌تواند به اشتراک‌گذاری تجربیات و دریافت حمایت عاطفی کمک کند. دسترسی به منابع اطلاعاتی و آموزشی در مورد بیماری نیز می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا بهتر با این بیماری کنار بیایند و استراتژی‌های مدیریتی موثرتری را بکار بگیرند.
تحقیقات و پیشرفت‌های آینده
اگرچه تاکنون درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد، تحقیقات پیشرفته در حوزه درمان و کنترل این بیماری در حال انجام است. پژوهشگران در حال بررسی روش‌های جدیدی مانند درمان‌های ژنتیکی، سلول‌های بنیادی و نورومودولاسیون هستند که می‌توانند در آینده به بهبود مدیریت این بیماری کمک کنند. این تحقیقات امیدوارکننده هستند و می‌توانند در آینده راه‌های جدیدی برای درمان و مدیریت بیماری هانتینگتون ارائه دهند.
مراقبت در مراحل پیشرفته بیماری احتمالاً نیاز به پرستار در منزل یا مراقبت در یک مرکز پزشکی یا خانه سالمندان دارد. اگر علائم و نشانه هایی در ارتباط با بیماری هانتینگتون را در خود یا عزیزانتان مشاهده میکنید، پس از مراجعه اولیه به پزشک عمومی، به احتمال زیاد به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده می شوید. بررسی علائم ، وضعیت روحی ، سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی می تواند در ارزیابی بالینی یک اختلال عصبی بالقوه ماننده بیماری هانتینگتون مهم باشد.
سوالات متداول
آیا بیماری هانتینگتون قابل درمان است؟
متأسفانه، تاکنون هیچ درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. این بیماری یک اختلال ژنتیکی پیشرونده است که نمی‌توان روند پیشرفت آن را متوقف کرد یا برعکس کرد. درمان‌های موجود تنها می‌توانند به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا کمک کنند.
چه داروهایی برای کنترل علائم حرکتی بیماری هانتینگتون استفاده می‌شود؟
برای کنترل علائم حرکتی بیماری هانتینگتون از داروهای ضدپارکینسونی مانند تترابنازین و داروهای ضدروان‌پریشی مانند هالوپریدول و لورازپام استفاده می‌شود. این داروها به کاهش حرکات غیرارادی و تسکین علائم حرکتی کمک می‌کنند، اما نمی‌توانند پیشرفت بیماری را متوقف کنند.
چگونه فیزیوتراپی و توانبخشی می‌تواند به بیماران هانتینگتون کمک کند؟
فیزیوتراپی و توانبخشی می‌توانند به بهبود تعادل، هماهنگی حرکتی و تقویت عضلات کمک کنند. این روش‌ها شامل تمرینات فیزیکی، تکنیک‌های تنفسی، تمرینات تعادل و تقویت عضلات می‌شوند و می‌توانند به بیماران کمک کنند تا عملکرد روزمره بهتری داشته باشند و خطر افتادن و آسیب‌دیدگی را کاهش دهند.
پشتیبانی روانی و روان‌درمانی چه نقشی در مدیریت بیماری هانتینگتون دارند؟
پشتیبانی روانی و روان‌درمانی می‌تواند به فرد مبتلا و خانواده‌اش کمک کند تا با تغییرات شخصیتی و عاطفی ناشی از بیماری سازگار شوند و استراتژی‌های مقابله مناسب را بیاموزند. این روش‌ها می‌توانند به بهبود روحیه و کیفیت زندگی فرد مبتلا کمک کنند و از افسردگی، اضطراب و تحریک‌پذیری جلوگیری کنند.
چه پیشرفت‌هایی در تحقیقات درمان بیماری هانتینگتون در حال انجام است؟
تحقیقات پیشرفته در حوزه درمان بیماری هانتینگتون شامل بررسی روش‌های جدیدی مانند درمان‌های ژنتیکی، سلول‌های بنیادی و نورومودولاسیون است. این تحقیقات امیدوارکننده هستند و می‌توانند در آینده راه‌های جدیدی برای درمان و مدیریت بیماری هانتینگتون ارائه دهند، اما هنوز در مراحل ابتدایی هستند و نیاز به مطالعات بیشتری دارند.
