بیماری هانتینگتون Huntingtons-disease یک بیماری نادر و ارثی است که باعث تجزیه و (تحلیل رفتن) سلولهای عصبی در مغز می شود. بیماری هانتینگتون تأثیر گسترده ای بر توانایی های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی ، فکری (شناختی) و روانپزشکی می شود.
بیماری هانتینگتون به دلیل نقص ارثی در یک ژن منفرد ایجاد می شود. این بیماری نوعی اختلال اتوزومی غالب است ، به این معنی که فرد برای توسعه این اختلال فقط به یک نسخه از ژن معیوب نیاز دارد.
به استثنای ژن های موجود در کروموزوم های جنسی ، فرد از هر ژن دو نسخه (از هر یک از والدین یک نسخه) به ارث می برد. والدین با ژن معیوب می توانند از نسخه معیوب ژن یا کپی سالم آن عبور کنند. بنابراین ، هر فرزند در خانواده 50٪ احتمال وراثت ژنی را که باعث اختلال ژنتیکی است ، دارد.
علائم بیماری هانتینگتون می تواند در هر زمان ایجاد شود ، اما اغلب اولین بار در سنین 30 یا 40 سالگی بروز می کند. اگر این بیماری قبل از 20 سالگی ایجاد شود ، بیماری هانتینگتون نوجوان نامیده می شود. وقتی هانتینگتون زود به زود پیشرفت می کند ، علائم تا حدودی متفاوت است و بیماری ممکن است سریعتر پیشرفت کند.
داروهایی برای کمک به مدیریت علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند. اما درمان ها نمی توانند از افت عملکرد جسمی ، روحی و رفتاری مرتبط با این بیماری جلوگیری کنند.
علائم بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون معمولاً باعث ایجاد اختلالات حرکتی ، شناختی و روانپزشکی با طیف گسترده ای از علائم و نشانه ها می شود. اینکه کدام علائم برای اولین بار ظاهر می شوند ، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. بعضی از علائم غالب به نظر می رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکرد دارند ، اما این می تواند در طول دوره بیماری تغییر کند .
اختلالات حرکتی در بیماری هانتینگتون
اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون می تواند شامل مشکلات حرکتی غیر ارادی و اختلالات در حرکات ارادی باشد ، مانند :
حرکات تکان دهنده و غیر ارادی (کرئا)
مشکلات عضلانی ، مانند سفتی یا انقباض عضله (دیستونی)
حرکات آهسته یا غیرطبیعی چشم
اختلال در راه رفتن و تعادل
مشکل در گفتار یا بلع
اختلالات در حرکات ارادی ( به جای حرکات غیرارادی ) ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد در کار ، انجام فعالیت های روزمره ، برقراری ارتباط و استقلال داشته باشد .
اختلالات شناختی
اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون در ارتباط هستند شامل موارد زیر است:
مشکل در سازماندهی ، اولویت بندی یا تمرکز بر کارها
عدم انعطاف پذیری یا داشتن پشتکار در یک فکر ، رفتار یا عمل
عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود
کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات
مشکل در یادگیری اطلاعات جدید
اختلالات روانی در بیماری هانتینگتون
شایع ترین اختلال روانپزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون افسردگی است. به نظر می رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز رخ می دهد. علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
احساس تحریک پذیری ، غم یا بی علاقگی
کناره گیری اجتماعی
بیخوابی
خستگی و از دست دادن انرژی
افکار مکرر در مورد مرگ یا خودکشی
پیشنهاد مطالعه: فلج مغزی و اصول پرستاری و مراقبت ازکودکان مبتلا به این بیماری
سایر اختلالات روانپزشکی شایع عبارتند از:
وسواس
شیدایی
اختلال دو قطبی
کاهش وزن
علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان :
شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در اوایل دوره بیماری بروز می کنند عبارتند از:
- تغییرات رفتاری
- دشواری در متوجه شدن مسائل
- افت سریع و چشمگیر عملکرد کلی در مدرسه
- مشکلات رفتاری
- تغییرات فیزیکی
- عضلات منقبض و سفت و محکم که در راه رفتن تأثیر می گذارند (به ویژه در کودکان خردسال)
- لرزش یا حرکات جزئی غیر ارادی
- زمین خوردن مکرر یا به اصطلاح دست و پا چلفتی بودن
- تشنج
طول عمر در بیماری هانتینگتون:
پس از شروع بیماری هانتینگتون ، به تدریج توانایی های عملکردی فرد بدتر می شود. میزان پیشرفت و مدت زمان بیماری متفاوت است. زمان ظهور بیماری تا مرگ شخص مبتلا اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون در جوانان معمولاً ظرف 10 سال پس از ایجاد علائم منجر به مرگ می شود. افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد.
علل شایع مرگ در بیماری هانتینگتون عبارتند از:
- ذات الریه یا سایر عفونت ها
- آسیب های مربوط به زمین خوردن
- عوارض مربوط به ناتوانی در بلعیدن
- مشکلات عصبی
تغذیه و بیماری هانتینگتون
مشکل در جویدن ، بلعیدن و مهارتهای حرکتی از مشکلاتی است که می توانند میزان غذایی را که بیمار می خورد محدود کرده و خطر خفگی را افزایش دهد.
با حذف عوامل حواس پرتی در طول غذا خوردن و انتخاب غذاهایی که به راحتی قابل بلعیدن هستند ، ممکن است مشکلات به حداقل برسند. استفاده از ظروفی که برای افرادی با مهارت های حرکتی ضعیف و محدود و طراحی شده اند می توانند در حین تغذیه این افراد کمک کننده باشد .
حقیقت این است که سرانجام ، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون در خوردن و آشامیدن به کمک نیاز خواهد داشت و لازم است پرستار و مراقب او با دانستن تکنیک های غذا دهی به بیمار در کمال آرامش این وظیفه را به انجام برساند.
مدیریت اختلالات شناختی و روانی
خانواده و مراقبان می توانند به ایجاد محیطی به دور از استرس کمک کنند تا چالش های شناختی و رفتاری در این بیماری را مدیریت کنند. تعدادی از استراتژی هایی که ممکن است به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده های آنها کمک کند تا با چالش های این بیماری کنار بیایند:
- استفاده از برنامه ریزی دقیق برای کمک به حفظ روال منظم زندگی
- شروع کارها با هشدارهای یادآوری یا به کمک پرستار
- اولویت بندی یا سازماندهی انجام دهی کارها
- تقسیم وظایف به گام های کوچک و قابل کنترل تر
- ایجاد محیطی آرام ، ساده و ساختار یافته و منظم
- شناسایی و اجتناب از عوامل استرس زا که می توانند باعث تحریک پذیری ، افسردگی یا سایر مشکلات شوند .
- مشاوره با مسئولان مدرسه برای کودکان یا نوجوانان مبتلا برای تهیه یک برنامه آموزش فردی مناسب.
- فراهم آوردن فرصت هایی برای سالمند که تا آنجا که ممکن است روابط اجتماعی و دوستانه خود را حفظ کند.
مدیریت بیماری هانتینگتون نیاز به مشارکت فرد مبتلا به این اختلال ، اعضای خانواده و سایر مراقبان در خانه است. با پیشرفت بیماری ، فرد ببیشتر به مراقبت و پرستاری نیاز دارد و برای انجام کارها به آنها وابسته می شود.
مرحله آخر بیماری هانتینگتون:
سرانجام ، یک فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیاز به کمک در تمام فعالیت های زندگی و مراقبت روزانه دارد. در اواخر بیماری ، او احتمالاً بیشتر اوقات در تخت بستری خواهد بود و قادر به صحبت نیست. کسی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است ،قادر به درک زبان است و از حضور و صحبتهای خانواده و دوستانش آگاهی دارد اما ممکن است برخی اعضای خانواده را تشخیص ندهد.
مراقبت در مراحل پیشرفته بیماری احتمالاً نیاز به پرستار در منزل یا مراقبت در یک مرکز پزشکی یا خانه سالمندان دارد. اگر علائم و نشانه هایی در ارتباط با بیماری هانتینگتون را در خود یا عزیزانتان مشاهده میکنید، پس از مراجعه اولیه به پزشک عمومی، به احتمال زیاد به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده می شوید.
بررسی علائم ، وضعیت روحی ، سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی می تواند در ارزیابی بالینی یک اختلال عصبی بالقوه ماننده بیماری هانتینگتون مهم باشد.
مرکز پرستاری سلامت اول با داشتن مجوز رسمی از وزارت بهداشت و یک دهه تجربه ارزشمند در ارائه خدمات مراقبت و پرستاری بیمار در منزل آمادگی دارد به صورت شبانه روزی به همشهریان گرامی خدمت رسانی نماید.
پیشنهاد مطالعه: دیسکینزی تاخیری چه عوارضی دارد و چگونه درمان می شود؟
