آشنایی با سندرم چارج یا شارژه در کودکان

یک اختلال ژنتیکی نادر، سندرم چارج یا شارژه در کودکان است که نوزادان را تحت تأثیر قرار می دهد و مشکلات جسمی بی شماری ایجاد می کند. همچنین از آن به عنوان سندرم هال-هیتنر یا انجمن سندرم چارج یاد می شود. گروه معلولیت های مادرزادی ناشی از این اختلال شامل کولوبوما ، نقص قلب، آترزی، چالش های رشد یا عقب ماندگی ، ناهنجاری های دستگاه تناسلی و ناهنجاری های گوش است.

این ناهنجاری ها از کودکی به کودک دیگر متفاوت است و قسمت های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. ترکیبی از این مشکلات  می تواند زندگی را در دوران نوزادی تهدید کند.

با این حال ، با تشخیص و درمان صحیح، کودکان مبتلا به سندرم چارج  می توانند زندگی سالم و شادی داشته باشند. در ین مقاله قصد داریم تا به علل بروز، علائم و راه های تشخیص این اختلال بپردازیم. تا پایان مقاله همراه ما باشید.

سندرم چارج چیست؟

سندرم چارج ( CHARGE Syndrome) شامل این مشکلات در نوزاد است: کولوبومای چشم، نقایص مادرزادی قلب، آترزی عروق، عقب ماندگی رشد، ناهنجاری های دستگاه تناسلی و ناهنجاری های گوش، مانند ناشنوایی.

با این حال، وجود هر یک از این اثرات برای تشخیص سندرم چارج  ضروری نیست. چهار مورد ضروری عبارتند از: کولوبوما، آترزی، ناهنجاری های عصب جمجمه و ناهنجاری های گوش.

علل بروز سندرم شارژه در کودکان

سندرم چارج یک اختلال ژنتیکی است. این سندرم در کروموزوم 8 شناسایی می شود و شامل جهش های ژنی CHD7 است. این ژن با ارائه دستورالعمل هایی برای تولید پروتئین ها برای تنظیم فعالیت ژن ، از طریق فرآیند بازسازی کروماتین در ارتباط است.

پیشنهاد می‌شود: 7 تمرین عالی برای بهبود رشد ذهنی و جسمی نوزاد چهار ماهه

یک جهش در ژن منجر به تجزیه زودرس پروتئین CHD7 در طی رشد جنینی می شود که باعث ایجاد علائم و نشانه های اختلال می شود. در حال حاضر ، CHD7 تنها ژنی است که با سندرم شناخته شده است.

وراثت سندرم چارج  اتوزومال غالب است. این سندرم به ندرت نتیجه وراثت والدین مبتلا است و بیشتر موارد این اختلال ناشی از جهش های جدید ژن CHD7 است.

تحقیقات همچنین نشان داده است که حدود یک سوم افراد مبتلا به سندرم چارج  جهش مشخص شده ژن CHD7 را ندارند و علت اختلال در این موارد ناشناخته است. حدس زده می شود که این سندرم ممکن است از دیگر عوامل محیطی یا ژنتیکی ناشی شده باشد.

میزان شیوع سندرم چارج

آمار شیوع سندرم  چارج  نشان می دهد که یک نوزاد به ازای هر 8500 تا 10000 نوزاد تازه به دنیا آمده به این سندرم مبتلا  است. این اختلال ژنتیکی نادر دختران و پسران را تحت تأثیر قرار می دهد. بیشتر مواردسندرم چارج  نتیجه جهش های جدید در ژن CHD7 است و تنها موارد نادری وجود دارد که این اختلال از والدین آسیب دیده یا سایر اعضای خانواده به نوزاد منتقل شده باشد.

علائم و نشانه های سندرم چارج یا شارژه در کودکان

علائم  این سندرم در موارد مختلف ممکن است از شدید تا تقریبا طبیعی باشد. کودکان ممکن است علائم جسمی ، شناختی و رفتاری از خود نشان دهند.

پیشنهاد می‌شود: نکات مهم درباره نگهداری از بیمار سرطانی

شایع ترین علائم جسمی  سندرم چارج  در نام این اختلال منعکس شده و شامل کولوبوما ، نقص قلب ، آترزی ، تاخیر رشد ، ناهنجاری های دستگاه تناسلی و ناهنجاری های گوش است.

کولوبومای چشم وجود شکاف جزئی در چشم ، در شبکیه یا عنبیه است که باعث از بین رفتن بینایی می شود. این حدود 70٪ تا 90٪ کودکان مبتلا به سندرم چارج  را تحت تأثیر قرار می دهد. بعضی اوقات ، ممکن است یک یا هر دو چشم خیلی کوچک به نظر برسد ، که به آن میکروفتالموس گفته می شود.

یکی از علائم این اختلال، انسداد مجرای بینی است. ممکن است پشت سینوس های بینی از یک طرف یا هر دو طرف باریک شود و یا اینکه به هیچ وجه به پشت گلو متصل نشود. این علامت خیلی رایج نیست.

ناهنجاری های عصب جمجمه شایع ترین هستند و منجر به فلج صورت ، مشکل در بلع یا از بین رفتن حس بویایی یا شنوایی می شوند. از دست دادن شنوایی در 97٪ کودکان تشخیص داده شده رخ می دهد ، و این به دلیل مشکل در یک عصب جمجمه ای توسعه نیافته است.

عقب ماندگی می تواند ذهنی یا جسمی باشد. عقب ماندگی فکری می تواند باعث ضریب هوشی پایینتر از ضریب هوشی نرمال شود ، یا گاهی اوقات منجر به ناتوانی های شدید ذهنی گردد .

عقب ماندگی جسمی ناشی از کمبود هورمون رشد یا مشکل در تغذیه را می توان در شش ماه اول زندگی کودک تشخیص داد.

ناهنجاری های دستگاه تناسلی و رشد کم در مردان بیشتر شایع است. فقط 15٪ – 20٪ دختران مبتلا به سندرم از کمبود رشد دستگاه تناسلی رنج می برند، اما حدود 80٪ – 90٪ پسران را  تحت تأثیر قرار می‌دهد.

ناهنجاری های گوش شایع است و اغلب در ناهنجاری هایی در گوش خارجی ظاهر می شود که به وضوح قابل مشاهده است. برخی از کودکان همچنین ممکن است نقص عصبی یا کانالهای  غیرطبیعی در گوش داخلی داشته باشند که ممکن است باعث ناشنوایی شود.

علائم کمتر شایع شامل مشکلات سیستم ایمنی بدن ، ناهنجاری های کلیه ، اسکولیوز ، کیفوز ، شکاف لب و کام ، ناهنجاری های اندام مانند انگشتان دست و پا اضافی یا از دست رفته و ناهنجاری های اسکلتی است.

رفتار فرد مبتلا به  سندرم چارج  می تواند غیرطبیعی باشد و منجر به اختلال وسواس فکری عملی (OCD) ، اختلال طیف اوتیسم (ASD) یا اختلال بیش فعالی با کمبود توجه (ADHD) شود.

کودکان همچنین ممکن است نتوانند به وضوح با دیگران ارتباط بر قرار کنند.  یک کودک سندرم چارج  ممکن است مشکلات خواب را نیز تجربه کند.

روش تشخیص سندرم چارج یا شارژه در کودکان

سندرم چارج  را می توان با مشاهده گروهی از علائم جسمی ، به ویژه کولوبومای چشمی، آترزی چوآنال، و کانال های غیر دایره ای گوش غیرطبیعی تشخیص داد. برای تشخیص این سندرم  موارد زیر پیشنهاد می‌شود:

• متخصصان ژنتیک پزشکی باید نوزادانی را که دارای علائم سندرم چارج  هستند، بررسی کنند. برای شناسایی همه علائم و رد اختلالات با علائم مشابه ، مانند سندرم کابوکی ، سندرم مووات-ویلسون و سندرم کالمن، باید معاینه فیزیکی کامل انجام شود.
• تشخیص سندرم  چارج  گاهی با آزمایش ژنتیکی مولکولی قابل تأیید است، اما این آزمایش گران است و فقط در آزمایشگاه های خاص انجام می شود. آزمایش ژن CHD7 نیز کاملاً دقیق نیست. با این حال ، آزمایشات دیگری می تواند برای تعیین علائم و نشانه های اختلال انجام شود ، از جمله اکوکاردیوگرام ، ام آر آی گوش داخلی و سونوگرافی کلیه.

درمان سندرم چارج یا شارژه

درمان کودک مبتلا به سندرم چارج به علائم و نشانه های شناسایی شده بستگی دارد. هیچ درمانی منحصر به فرد برای این اختلال وجود ندارد و مداخلات و اقدامات اولیه برای ایجاد تغییر ضروری است. با این حال موارد زیر برای درمان توصیه می‌شود:

• کودک در صورت لزوم باید تحت عمل جراحی یا سایر درمان های پزشکی قرار گیرد. جراحی در  موارد ناهنجاری ساختاری مانند نقص قلب ، آترزی چوآنال یا شکاف لب انجام می شود. برخی از علائم ، مانند نقص در قلب ، معمولاً در نوزادان تهدید کننده زندگی است و باید بر این اساس درمان شود.
• برای درمان مسائل مربوط به رشد ، کودک باید تحت درمان‌هایی مانند فیزیوتراپی ، گفتار یا کاردرمانی قرار گیرد. این روشهای درمانی ممکن است برای سالهای طولانی ادامه یابد. یک متخصص شنوایی و بینایی برای کمک به کودکی که از اختلال بینایی و شنوایی رنج می برد، بسیار حیاتی است.
• کودکانی که دارای ناتوانی شناختی و ذهنی هستند، ممکن است مجبور به آموزش های ویژه شوند. با درمانهای متداول می توان آپنه خواب و سایر اختلالات خواب را برطرف کرد. افراد مبتلا یا خانواده های آنها نیز ممکن است  نیاز به مشاوره ژنتیکی داشته باشند.
• برخی از مبتلایان ممکن است در طول زندگی خود نیاز به مراقبت جدی داشته باشند ، در حالی که برخی ممکن است به بزرگسالانی سالم با زندگی عادی تبدیل شوند. اما در  بیشتر موارد این افراد به درجه خاصی از حمایت در طول زندگی خود نیاز دارند. یک تیم متخصص اعم از  ژنتیک، قلب، گوش و حلق و بینی و شنوایی شناسی ، اورولوژی ، غدد درون ریز و چشم پزشکی لازم است فرد مبتلا به سندرم چارج  را تحت نظر داشته باشند .

کیفیت زندگی مبتلایان به سندرم چارج یا شارژه

در صورت کنترل مناسب وضعیت بیماران، نگرانی از بابت زندگی افراد مبتلا به سندرم چارج  کمتر می‌شود. کیفیت زندگی یک فرد مبتلا به سندرم چارج  با علائمی که نشان می دهد، متفاوت است. برخی از افراد ممکن است در طول زندگی خود نیاز به مراقبت گسترده داشته باشند. مبتلایان با مواردی مانند آپنه خواب ، اضطراب ، مشکلات سلامتی استخوان ، جداشدگی شبکیه و پرخاشگری نیازمند مراقبت و نگهداری بیشتری هستند.

مسئله مشترکی که در میان مبتلایان سندرم چارج وجود دارد، از دست دادن شنوایی و بینایی است و این افراد باید یاد بگیرند که در این شرایط به طور موثر ارتباط برقرار کنند. به عنوان مثال ، با یادگیری زبان اشاره.

افراد مبتلا به  سندرم چارج  اگرچه ممکن است با موانع خاصی روبرو شوند، اما اگر از آنها حمایت صحیح و مراقبت شود، می توانند زندگی سالم و شادی داشته باشند.

مراقبت و نگهداری از کودکان مبتلا به سندرم شارژه حیاتی است

سندرم چارج یک اختلال ژنتیکی نادر است که می تواند علائم تهدید کننده زندگی داشته باشد. تشخیص و مداخله به موقع می تواند تا حدی اطمینان ایجاد کند که کودک مبتلا به سندرم چارج  می تواند زندگی مستقل ، سالم و شادی داشته باشد.

ارائه مراقبت ، آسایش و پشتیبانی از سندرم چارج یا شارژه در کودکان می تواند کمک زیادی به شما کند تا از پس مشکلات خود برآیید. مرکز پرستاری سلامت اول با داشتن مجوز رسمی از وزارت بهداشت و سال ها تجربه ارزشمند در ارائه خدمات مراقبت و پرستاری از کودک استثنایی در منزل آمادگی دارد به صورت شبانه روزی به همشهریان گرامی ارائه خدمت نماید.

کادر متخصص و آموزش دیده این مرکز در قالب پرستار نوزاد، پرستار سالمند و پرستار بیمار با اندوختن تجارب ارزشمند در طی سال ها خدمت رسانی همواره آماده حضور در کنار شما عزیزان می باشد.

هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید.لطفا به این مقاله امتیار دهید.