دیستروفی عضلانی چیست؟ علائم، علت و روش‌ های درمان

این مطلب را در شبکه های اجتماعی به اشتراک بگذارید

سارا رزمخواه
اکتبر 19, 2025
06:00
بدون دیدگاه

فهرست مطالب

دیستروفی عضلانی (Muscular dystrophy) به گروهی از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که باعث می‌شوند عضلات به مرور ضعیف‌تر شوند و حجم خود را از دست بدهند. این بیماری ناشی از تغییرات ژنتیکی است که بر تولید پروتئین‌های لازم برای داشتن عضلات سالم تأثیر می‌گذارد. انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. علائم شایع‌ترین نوع آن معمولاً در دوران کودکی و بیشتر در پسران ظاهر می‌شود، در حالی که برخی انواع دیگر ممکن است تا بزرگسالی خود را نشان ندهند.

داروها و روش‌های درمانی مختلف می‌توانند به کنترل علائم کمک کنند و روند پیشرفت این دیستروفی ماهیچه ای را کُند کنند. در مواردی که نیاز به مراقبت طولانی‌مدت باشد، همراهی پرستار بیمار در منزل می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را به‌طور چشمگیری افزایش دهد و کمک کند تا روند درمان راحت‌تر طی شود.

علائم دیستروفی عضلانی

اصلی‌ترین علامت دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی است که به مرور زمان بدتر می‌شود. این ضعف باعث می‌شود انجام کارهای روزمره ساده مثل راه رفتن، بالا رفتن از پله‌ها یا بلند کردن اشیا برای فرد دشوارتر شود.

نوع دیستروفی عضلانی که فرد به آن مبتلاست، شدت و نوع علائم، سن شروع بیماری و گروه‌های عضلانیِ درگیر را تعیین می‌کند. تاکنون بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی شناسایی شده است و هر نوع ویژگی‌های خاص خود را دارد.

دیستروفی عضلانی در کودکان

در دیستروفی ماهیچه‌ای کودکان، علائم معمولاً از دوران کودکی شروع می‌شوند و اغلب در پسران دیده می‌شوند. در واقع، در دیستروفی دوشن و برخی انواع دیستروفی عضلانی کودکان، ضعف ابتدا در عضلات پا و لگن ظاهر می‌شود و کودکان اغلب روی پنجه راه می‌روند و حالت راه رفتن روی پنجه پا دارند. این وضعیت معمولاً به دلیل کوتاه شدن تاندون آشیل و ضعف عضلات ساق پا است و یکی از علائم شایع در اوایل بیماری محسوب می‌شود. سایر علائم ممکن است شامل تعریق زیاد، خستگی سریع و مشکلات تعادلی باشد.

دیستروفی عضلانی در بزرگسالان

برخی انواع دیستروفی عضلانی ممکن است تا بزرگسالی خود را نشان ندهند. در این موارد، ضعف عضلانی به تدریج و آهسته ظاهر می‌شود و معمولاً عضلات دست، شانه و لگن را بیشتر درگیر می‌کند. افراد ممکن است ابتدا مشکلاتی در انجام فعالیت‌های روزمره، بلند کردن اجسام یا بالا رفتن از پله‌ها تجربه کنند.

با گذشت زمان، ضعف عضلانی می‌تواند باعث کاهش انعطاف مفاصل و کوتاه شدن تاندون‌ها شود که حرکت را محدود می‌کند. عضلات تنفسی و قلبی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند و مشکلاتی در تنفس، سرفه، ضربان قلب یا توانایی انجام فعالیت‌های روزمره ایجاد شود.

بزرگسالان مبتلا به دیستروفی عضلانی نیاز دارند که به طور منظم توسط تیم پزشکی شامل نورولوژیست، متخصص قلب، فیزیوتراپیست و کاردرمانگر تحت نظر باشند تا قدرت عضلانی حفظ شود، عوارض مدیریت شود و کیفیت زندگی بهینه باقی بماند.

انواع شایع دیستروفی عضلانی

در این بخش، با انواع شایع دیستروفی عضلانی، علائم اولیه و سن شروع آن‌ها آشنا می‌شویم:

دیستروفی عضلانی نوع دوشن

دیستروفی عضلانی نوع دوشن، شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است. دختران می‌توانند ژن تغییر یافته‌ای که باعث این بیماری می‌شود را حمل کنند و گاهی علائمی هم دارند، اما این نوع بیماری عمدتاً در پسران دیده می‌شود.

علائم معمولاً از اوایل کودکی شروع می‌شوند و می‌توانند شامل مشکلات حرکتی باشند، مانند:

دیر راه رفتن کودک
سقوط مکرر
دشواری در بلند شدن از زمین یا حالت نشسته/خوابیده
مشکل در دویدن، پریدن یا بالا رفتن از پله‌ها
راه رفتن با حرکات چرخشی یا پاهای باز
راه رفتن روی پنجه‌ها یا نوک پا

سایر علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

بزرگی غیرطبیعی عضلات ساق پا
درد و سفتی عضلات
مشکلات یادگیری یا رفتاری
تأخیر در رشد

برای دیستروفی نوع دوشن در بزرگسالان، علائم حرکتی ممکن است دیرتر ظاهر شوند و پیشرفت بیماری معمولاً آهسته‌تر است، اما ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی به مرور افزایش پیدا می‌کند.

دیستروفی عضلانی بکر

علائم دیستروفی عضلانی بکر شبیه نوع دوشن است، اما معمولاً خفیف‌تر و پیشرفت آهسته‌تری دارد. به طور کلی، علائم از سن نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند و گاهی ممکن است تا میانه ۲۰ سالگی یا حتی بعد از آن خود را نشان ندهند.

سایر انواع دیستروفی عضلانی

برخی انواع دیستروفی عضلانی بر اساس ویژگی‌های خاص یا محل شروع علائم تعریف می‌شوند. نمونه‌هایی از این انواع عبارتند از:

دیستروفی امری-دریفوس (Emery-Dreifuss):
علائم این نوع معمولاً تا سن ۱۰ سالگی ظاهر می‌شوند و باعث سفت شدن برخی مفاصل می‌شوند. کودکان ممکن است به دلیل سفتی تاندون‌های پاشنه روی پنجه راه بروند یا خم کردن آرنج برایشان دشوار باشد. عضلات شانه‌ها، بازوها و ساق پا به تدریج ضعیف می‌شوند. برخی افراد ممکن است مشکلات قلبی داشته باشند که نیاز به پیگیری دقیق تیم پزشکی دارد.

دیستروفی میوتونیک (Myotonic):
در این نوع، عضلات نمی‌توانند به راحتی شل شوند، مثلاً ممکن است رها کردن دست کسی پس از دست دادن دشوار باشد. عضلات صورت و گردن اغلب ابتدا درگیر می‌شوند. علائم معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سالگی ظاهر می‌شوند، اما در برخی از نوزادان یا کودکان هم دیده می‌شود. با پیشرفت بیماری، مشکلات قلبی و ضعف عضلات تنفسی ممکن است ایجاد شود. این نوع دیستروفی گاهی با نام‌های Steinert یا dystrophia myotonica نیز شناخته می‌شود.

دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD):
در این نوع، ضعف ماهیچه ای معمولاً ابتدا در صورت، شانه‌ها و بازوهای بالایی شروع می‌شود و اغلب یک طرف بدن را بیشتر درگیر می‌کند. درگیری عضلات اطراف چشم ممکن است باعث سختی در بستن کامل پلک‌ها و خشکی چشم شود. شانه‌ها ممکن است هنگام بالا بردن دست‌ها، مانند بال بیرون زده به نظر برسند. علائم معمولاً از دوران نوجوانی شروع می‌شوند و گاهی افت شنوایی خفیف هم دیده می‌شود.

دیستروفی مادرزادی (Congenital):
انواع زیادی از دیستروفی مادرزادی وجود دارد که علائم آن‌ها از بدو تولد یا قبل از ۲ سالگی ظاهر می‌شوند. اکثر کودکان مبتلا ضعف عضلانی دارند که به مرور بدتر می‌شود، اما برخی انواع پیشرفت آهسته و معلولیت خفیف دارند و برخی دیگر سریع‌تر پیشرفت می‌کنند و مشکلات جدی ایجاد می‌کنند. نوزادان ممکن است به نظر «شُل» بیایند و کودکان خردسال دیرتر از حد معمول بخزند، بنشینند یا راه بروند.

دیستروفی لیمب-گیردل (Limb-girdle):
این نوع معمولاً عضلات اطراف شانه و لگن را درگیر می‌کند. برخی افراد با گذر زمان معلولیت خفیف پیدا می‌کنند، در حالی که برخی دیگر مشکلات جدی در استفاده از بازوها یا پاها برای فعالیت‌های روزمره دارند. سن شروع علائم، شدت و سرعت پیشرفت آن متغیر است.

دیستروفی اوکولوفارینجال (Oculopharyngeal):
این نوع عضلات پلک و گلو را ضعیف می‌کند و با ضعف عضلانی در اندام‌ها و مرکز بدن هم همراه است. ممکن است مشکلاتی در بلع، ضعف زبان و افتادگی پلک‌ها ایجاد شود. علائم معمولاً در دهه ۴۰ و ۵۰ زندگی ظاهر شده و به آرامی بدتر می‌شوند.

علت دیستروفی عضلانی

برای داشتن عضلات سالم، بدن به پروتئین‌هایی نیاز دارد که الیاف عضلانی را قوی و محافظت‌شده نگه دارند. وقتی یکی از ژن‌های مسئول تولیدِ این پروتئین‌ها دچار تغییر یا جهش ژنتیکی شود، عضلات به مرور ضعیف و آسیب‌پذیر می‌شوند و دیستروفی عضلانی ایجاد می‌شود.

هر نوع دیستروفی ماهیچه ای با یک تغییر ژنی خاص مرتبط است که باعث علائم مخصوص همان نوع می‌شود. نکته مهم این است که بسیاری از این تغییرات وراثتی هستند، یعنی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. به همین دلیل اگر در خانواده‌ای سابقه دیستروفی عضلانی وجود داشته باشد، احتمال بروز آن در نسل بعدی بیشتر است.

ریسک ابتلا به دیستروفی عضلانی در چه کسانی بیشتر است؟

دیستروفی عضلانی می‌تواند تقریباً در هر سنی و در هر گروه قومی رخ دهد، اما نوع شایع آن، یعنی دیستروفی دوشن، معمولاً پسران جوان را درگیر می‌کند.

اگر در خانواده فردی به دیستروفی عضلانی مبتلا باشد، احتمال ابتلا یا انتقال ژن تغییر یافته به فرزندان بالا می‌رود. به همین دلیل، دانستن تاریخچه خانوادگی و مشاوره ژنتیک می‌تواند به پیشگیری یا تشخیص زودهنگام کمک کند و والدین را آماده مواجهه با چالش‌ها کند.

عوارض دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی می‌تواند باعث چالش‌های جدی سلامتی شود که به مرور زمان بیشتر خود را نشان می‌دهند. برخی از این عوارض عبارتند از:

مشکل در راه رفتن: ضعف عضلانی ممکن است باعث شود بعضی افراد در نهایت به استفاده از ویلچر نیاز پیدا کنند. تصور کنید انجام کارهای ساده‌ای مثل رفتن به مدرسه یا خرید روزانه بدون کمک دیگران دشوار شود.
مشکل در استفاده از دست‌ها و بازوها: وقتی عضلات بازو و شانه درگیر شوند، حتی بلند کردن یک لیوان آب یا باز کردن در یک بطری می‌تواند چالش‌برانگیز باشد.
کوتاه شدن عضلات یا تاندون‌ها: همراه با ضعف عضلانی، کاهش دامنه حرکتی مفاصل می‌تواند راه رفتن و استفاده از دست‌ها را محدود کند و باعث شود کارهای ساده‌ای مثل شانه کردن مو یا بستن بند کفش سخت شوند.
مشکل در تنفس و سرفه کردن: ضعف عضلات تنفسی باعث مشکلات تنفسی و دشواری در سرفه کردن می‌شود که می‌تواند مخاط و ترشحات را از ریه‌ها خارج کردن را سخت کند. در این شرایط، پزشک ممکن است تکنیک‌ها یا دستگاه‌های کمکی برای تنفس پیشنهاد دهد.
انحنای ستون فقرات (اسکولیوز): کودکان در حال رشد که نمی‌توانند راه بروند، ممکن است دچار خمیدگی ستون فقرات شوند. این مشکل می‌تواند تنفس را دشوار کند و گاهی نیاز به جراحی دارد.
مشکلات قلبی: دیستروفی عضلانی می‌تواند عملکرد قلب را تحت تأثیر قرار دهد و باعث تپش نامنظم یا ضعف پمپاژ خون شود، بنابراین بررسی منظم قلب اهمیت زیادی دارد.
مشکلات بلع: ضعف عضلات بلع می‌تواند تغذیه را دشوار کند و خطر ورود غذا یا مایعات به مسیر تنفسی و ایجاد ذات‌الریه ناشی از آسپیراسیون را افزایش دهد. در موارد شدید ممکن است تغذیه با لوله مخصوص غذا لازم شود.
اختلالات مغزی و یادگیری: برخی کودکان با دیستروفی عضلانی ممکن است چالش‌های یادگیری، هوشی یا مهارت‌های اجتماعی داشته باشند. مثلاً کودکان با دیستروفی دوشن ممکن است در مدرسه به کمک بیشتری برای تمرکز یا انجام تکالیف نیاز داشته باشند.
ضعف استخوان‌ها: کودکان ممکن است چگالی استخوان کمتری داشته باشند که باعث افزایش خطر شکستگی می‌شود. پزشک می‌تواند داروهایی برای تقویت استخوان‌ها تجویز کند و ورزش‌های مناسب را توصیه کند تا ریسک شکستگی کاهش یابد.

تشخیص دیستروفی عضلانی

تشخیص دیستروفی عضلانی نیازمند ترکیبی از تاریخچه پزشکی دقیق هر فرد، معاینه بالینی و آزمایش‌های تخصصی است. این فرآیند با استفاده از روش‌های متنوعی انجام می‌شود که در ادامه به آن‌ها می‌پردازیم:

۱. آزمایش‌های آنزیمی

در صورت آسیب به عضلات، آنزیم‌هایی مانند کراتین کیناز (CK) وارد جریان خون می‌شوند. سطح بالای CK در خون می‌تواند نشان‌دهنده بیماری عضلانی باشد. این آزمایش در بسیاری از آزمایشگاه‌های ایران قابل انجام است.

۲. آزمایش ژنتیک

در این آزمایش، نمونه خون برای شناسایی تغییرات ژنی مرتبط با دیستروفی عضلانی مورد بررسی قرار می‌گیرد. در ایران، مراکز معتبری مانند مرکز ژنتیک امید و مرکز ژنتیک بیمارستان امام خمینی تهران این خدمات را ارائه می‌دهند.

۳. بیوپسی عضله

در این روش، نمونه‌ای کوچک از عضله برای بررسی زیر میکروسکوپ برداشته می‌شود. این روش در بیمارستان‌های تخصصی مانند بیمارستان بوعلی تهران انجام می‌شود.

۴. الکترومیوگرافی (EMG)

با استفاده از سوزن خاصی، فعالیت الکتریکی عضلات اندازه‌گیری می‌شود. این آزمایش در مراکز نورولوژی معتبر در ایران در دسترس است.

۵. آزمایش‌های قلب و ریه

برای بررسی عملکرد قلب و ریه، آزمایش‌هایی مانند الکتروکاردیوگرام (EKG) و اکوکاردیوگرام انجام می‌شود. این آزمایش‌ها در بیمارستان‌های تخصصی قلب و ریه در ایران قابل انجام است.

۶. توالی‌یابی نسل بعدی (NGS)

این روش پیشرفته برای شناسایی جهش‌های ژنی نادر استفاده می‌شود. در ایران، مراکزی مانند مرکز ژنتیک بیمارستان امام خمینی تهران این خدمات را ارائه می‌دهند.

درمان دیستروفی عضلانی

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای هیچ نوع دیستروفی عضلانی وجود ندارد. با این حال، درمان‌ها می‌توانند به افراد کمک کنند تا:

قدرت عضلانی خود را حفظ کنند
از بروز عوارض جلوگیری کنند
مدت زمان بیشتری مستقل و فعال باقی بمانند
سلامت قلب و ریه‌ها را بهبود دهند

به ویژه در مورد دیستروفی دوشن، درمان‌ها بر اساس تحقیقات جدید به سرعت در حال توسعه هستند و گزینه‌های نوینی برای کاهش پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی ارائه شده‌اند.

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی معمولاً نیاز به پیگیری مادام‌العمر توسط یک تیم پزشکی دارند. پزشک مراقبت اولیه معمولاً نظارت کلی بر وضعیت پزشکی فرد را برعهده دارد، اما تیم مراقبت اغلب شامل افراد زیر است:

نورولوژیست: پزشک متخصص مغز و سیستم عصبی که تجربه درمان بیماری‌های عصبی-عضلانی را داشته باشد، یعنی بیماری‌هایی که عملکرد عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهند.
فیزیاتریست یا پزشک توانبخشی: پزشکی که به افراد دارای معلولیت کمک می‌کند عملکرد بهتر، استقلال بیشتر و درد کمتر داشته باشند.
فیزیوتراپیست: آموزش تمرین‌هایی برای بهبود حرکت و حفظ انعطاف و قدرت عضلات در طولانی‌مدت. در صورتی که رفتن به مراکز درمانی یا بیرون برای بیمار دشوار باشد، استفاده از خدمات فیزیوتراپی در منزل می‌تواند بسیار کمک‌کننده باشد.
کاردرمانگر (Occupational Therapist): آموزش روش‌هایی برای سهولت انجام فعالیت‌های روزمره.

تفاوت درمان در کودکان و بزرگسالان

درمان بسته به سن و نوع دیستروفی کمی متفاوت است:

در دیستروفی عضلانی کودکان: تمرکز بیشتر روی حفظ رشد و توسعه عضلانی، جلوگیری از عوارض و کمک به حرکت و راه رفتن است. درمان‌ها ممکن است شامل فیزیوتراپی مداوم، تمرینات قدرتی و استفاده از وسایل کمکی مانند بریس یا ویلچر باشد.

در دیستروفی عضلانی بزرگسالان: تمرکز بیشتر روی حفظ استقلال، جلوگیری از پیشرفت ضعف عضلانی و مدیریت عوارض قلبی و ریوی است. تمرینات و درمان‌های توانبخشی متناسب با کاهش قدرت و نیازهای روزمره فرد طراحی می‌شوند.

به نقل از سایت Mayo Clinic:

به طور کلی، تیم مراقبت برای هر سن شخصی‌سازی شده است و درمان‌ها همزمان روی قدرت عضلانی، انعطاف، سلامت قلب و ریه و کیفیت زندگی تمرکز دارند.
بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است نیاز داشته باشند علاوه بر تیم اصلی پزشکی، با متخصصان دیگری هم همکاری کنند. این متخصصان شامل پزشک متخصص ریه و درمانگر تنفسی برای کمک به تنفس، متخصص قلب‌و عروق، پزشک متخصص اختلالات خواب، اندوکرینولوژیست برای بررسی تراکم استخوان و رشد، جراح ارتوپدی برای مشکلات استخوان، مفصل و عضلات، متخصص گوارش‌ و پزشک مراقبت تسکینی می‌شوند. همچنین، برخی افراد با کمک یک مشاور یا متخصص ژنتیک می‌توانند مسیر احتمالی بیماری خود را بهتر درک کنند و تصمیمات درمانی آگاهانه‌تری بگیرند.
در کنار این‌ها، درمان دیستروفی عضلانی اغلب نیازمند همراهی کاردرمانگر و گفتاردرمانگر برای کمک به بلع و ارتباط، متخصص تغذیه‌، روانشناس یا روان‌پزشک برای بررسی وضعیت روحی و رفتاری و مددکار اجتماعی برای دسترسی به حمایت‌های جامعه است.

بنابراین درمان نسبی دیستروفی عضلانی شامل داروها، فیزیوتراپی، کاردرمانی، تجهیزات کمکی، جراحی و روش‌های دیگر می‌شود و با انجام مداوم آزمایش‌های بررسی راه رفتن، بلع، تنفس و عملکرد دست، تیم درمان می‌تواند برنامه درمانی را با پیشرفت بیماری تنظیم کند. برای کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی، همراهی پرستار برای کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی می‌تواند کمک بزرگی باشد تا تمرین‌ها و مراقبت‌های روزانه به درستی انجام شود و کودک کیفیت زندگی بهتری داشته باشد.

درمان دارویی برای دیستروفی عضلانی

تیم پزشکی ممکن است داروهایی برای کمک به حفظ قدرت عضلانی و کُند کردن پیشرفت بیماری توصیه کند. برخی از این داروها شامل موارد زیر هستند:

کورتیکواستروئیدها: این داروها می‌توانند به تقویت عضلات کمک کنند و پیشرفت برخی انواع دیستروفی عضلانی را کند کنند. نمونه‌هایی از این داروها عبارتند از پریدنیزون (Prednisone) و دفلازاکورت (Deflazacort / Emflaza). در نظر داشته باشید که استفاده طولانی‌مدت از این داروها ممکن است باعث افزایش وزن و کاهش استحکام استخوان‌ها شود و خطر شکستگی استخوان را افزایش دهد.
داروهای هدفمند و درمان‌های ژنی: این داروها برای برخی افراد مبتلا به دیستروفی دوشن طراحی شده‌اند که جهش ژنی مشخصی دارند. با پیشرفت تحقیقات، گزینه‌های درمانی جدیدی در دسترس قرار گرفته است، از جمله داروهای Eteplirsen (Exondys 51)، Golodirsen (Vyondys 53)، Viltolarsen (Viltepso)، Casimersen (Amondys 45) و Delandistrogene moxeparvovec-rokl (Elevidys) برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن در ایالات متحده آمریکا تأیید شده‌اند. این داروها از طریق روش‌های مختلفی مانند اسکپینگ اگزون (Exon skipping) و درمان ژنی (Gene therapy) عمل می‌کنند.
داروهای قلبی: اگر دیستروفی عضلانی باعث آسیب به عضله قلب و ایجاد علائم قلبی شود، ممکن است داروهایی مانند مهارکننده‌های آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین (ACE inhibitors) و بتابلوکرها تجویز شود تا عملکرد قلب بهبود یابد.

دسترسی داروها در ایران

کورتیکواستروئیدها (پریدنیزون و دفلازاکورت): این داروها در ایران موجود هستند و به‌طور گسترده برای بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن مورد استفاده قرار می‌گیرند.
داروهای قلبی (ACE inhibitors و بتابلوکرها): این داروها نیز در ایران موجود هستند و برای کنترل علائم قلبی بیماران تجویز می‌شوند.
داروهای هدفمند و درمان‌های ژنی (Exondys 51، Vyondys 53، Viltepso، Amondys 45، Elevidys): در حال حاضر دسترسی به این داروها در ایران محدود است. در نظر داشته باشید که حتی پس از تأیید داروها توسط سازمان‌های نظارتی مانند FDA، ممکن است این داروها به دلیل مسائل مختلفی مانند قیمت بالا، مشکلات دسترسی یا نیاز به تأییدهای محلی، در دسترس عموم قرار نگیرند. در نتیجه برای اطمینان از دسترسی به این درمان‌ها در ایران توصیه می‌شود با متخصصان مربوطه مشورت کنید.

درمان‌های توانبخشی و تجهیزات کمکی

انواع تمرینات توانبخشی و تجهیزات کمکی می‌توانند کیفیت زندگی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی را بهبود بخشند و حتی در برخی موارد به افزایش طول عمر کمک کنند. نمونه‌هایی از این روش‌ها عبارتند از:

تمرینات دامنه حرکت و کشش: دیستروفی عضلانی می‌تواند انعطاف و حرکت مفاصل را محدود کند. تمرین‌های ROM در فیزیوتراپی برای افزایش دامنه حرکتی مفصل به حفظ انعطاف مفاصل کمک می‌کنند و از پیشرفت کوتاه‌شدگی عضلات یا تاندون‌ها جلوگیری می‌کنند.

تمرینات ورزشی: ورزش‌های هوازی با ضربه کم، مانند پیاده‌روی و شنا، می‌توانند قدرت عضلات، حرکت و سلامت عمومی بدن را بهبود دهند. برخی تمرینات تقویتی هم ممکن است مفید باشند، اما قبل از شروع هر تمرین با پزشک یا فیزیوتراپیست مشورت کنید، زیرا برخی تمرین‌ها می‌توانند آسیب‌زننده یا خطرناک باشند.

بریس‌ها و وسایل حمایتی: این تجهیزات به حفظ کشش و انعطاف عضلات و تاندون‌ها کمک می‌کنند و پیشرفت کوتاه‌شدگی عضلات را کند می‌کنند. بریس‌ها همچنین با حمایت از عضلات ضعیف، حرکت و عملکرد روزمره را آسان‌تر می‌کنند.

وسایل کمکی حرکت: عصا، واکر و ویلچر به افراد مبتلا کمک می‌کنند مستقل باقی بمانند و راحت‌تر جابه‌جا شوند.

کمک‌های تنفسی: با ضعیف شدن عضلات تنفسی، تمرینات تنفس عمیق و سرفه که توسط متخصص آموزش داده می‌شوند می‌توانند مفید باشند. برخی افراد نیاز به کمک در تنفس هنگام خواب دارند و ممکن است دستگاه تأمین هوای ماسک‌دار برای آن‌ها تجویز شود. در موارد شدید، استفاده از ونتیلاتور که هوا را به داخل و خارج ریه‌ها هدایت می‌کند، لازم می‌شود.

همچنین، پیشگیری از عفونت‌های تنفسی برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بسیار مهم است. بیماری‌هایی که عضلات تنفسی را درگیر می‌کنند می‌توانند مشکلات جدی ایجاد کنند. بنابراین، توصیه می‌شود به:

واکسینه شدن در برابر پنومونی
به‌روز نگه داشتن واکسن‌های آنفلوآنزا و کرونا (COVID-19)
دوری از افرادی که بیمار هستند

جراحی

در برخی موارد، جراحی می‌تواند لازم باشد تا مشکلاتی مانند کوتاه‌شدگی عضلات یا انحنای ستون فقرات که ممکن است به مرور تنفس را دشوار کند، اصلاح شوند. همچنین، سلامت قلب می‌تواند با استفاده از پیسمیکر (Pacemaker) یا سایر دستگاه‌های قلبی بهبود یابد.

طول عمر در انواع دیستروفی عضلانی

انواع این بیماری هرکدام الگوی پیشرفت و امید به زندگی متفاوتی دارند. بر اساس داده‌های علمی به‌روز و گزارش‌های بین‌المللی، می‌توان گفت:

۱. دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)

این نوع شدیدترین و شایع‌ترین نوع در کودکان، به‌ویژه پسرهاست. پیش‌تر بیماران معمولاً تا اواخر نوجوانی زندگی می‌کردند، اما امروز با مراقبت‌های تنفسی، فیزیوتراپی، داروهای جدید و استفاده از دستگاه‌های کمک‌تنفسی، امید به زندگی به حدود ۳۰ تا ۴۰ سالگی افزایش یافته است. پیشرفت درمان‌های ژنی مثل Eteplirsen و Elevidys نیز باعث شده در بسیاری از کشورها، کودکان مبتلا بتوانند فعال‌تر و طولانی‌تر زندگی کنند.

۲. دیستروفی عضلانی بکر (Becker Muscular Dystrophy – BMD)

سرعت پیشرفت این نوع بیماری آهسته‌تر از نوع دوشن است و بسیاری از بیماران تا دهه‌ ۵۰ یا حتی ۶۰ زندگی می‌کنند.
در این افراد، ضعف عضلانی ممکن است در پاها و لگن شروع شود ولی عملکرد قلب باید به‌طور منظم بررسی شود، چون مشکلات قلبی ممکن است زودتر از علائم حرکتی ظاهر شوند.

۳. دیستروفی عضلانی میوتونیک (Myotonic Muscular Dystrophy – MMD)

بیشتر بیماران مبتلا به این نوع می‌توانند زندگی طولانی و فعال داشته باشند، اما احتمال بروز مشکلات قلبی (مثل آریتمی) و ریوی وجود دارد. درمان‌های امروزی به بیماران کمک می‌کند تا بیشتر از ۶۰ یا حتی ۷۰ سال عمر کنند، البته با پایش منظم قلب و تنفس.

۴. دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (Facioscapulohumeral – FSHD)

در این نوع، پیشرفت بیماری کند است و بیشتر افراد طول عمر طبیعی دارند. در بیشتر موارد، فرد نیاز به مراقبت مداوم دارد اما می‌تواند زندگی تحصیلی، شغلی و اجتماعی کاملاً فعالی داشته باشد.

۵. دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل (Limb-Girdle Muscular Dystrophy – LGMD)

این گروه از بیماری‌ها چندین زیرگونه ژنتیکی دارد؛ در نتیجه، شدت علائم و طول عمر متفاوت است. در نوع‌های خفیف‌تر، افراد ممکن است تا سالمندی زندگی کنند، در حالی که در نوع‌های شدیدتر (به‌ویژه اگر قلب یا تنفس درگیر شود) ممکن است طول عمر کمتر باشد. اما مراقبت‌های تنفسی و فیزیوتراپی نقش بزرگی در افزایش طول عمر دارند.

۶. دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital Muscular Dystrophy – CMD)

در گذشته، بسیاری از کودکان مبتلا طول عمر محدودی داشتند، اما امروزه با پیشرفت مراقبت‌های تنفسی، تغذیه و توانبخشی تخصصی، طول عمر در بیشتر انواع خفیف‌تر به بزرگسالی می‌رسد. البته کودکانی که ضعف شدید دارند، ممکن است به دستگاه کمک‌تنفسی یا پرستار بیمار در منزل نیاز داشته باشند تا کیفیت زندگی‌شان حفظ شود.

به طور کلی، در گذشته دیستروفی عضلانی یک بیماری بسیار نگران‌کننده تلقی می‌شد، اما امروز شرایط متفاوت است و با مراقبت‌های درست، درمان‌های نوین، تغذیه سالم و پشتیبانی روانی و خانوادگی، افراد مبتلا می‌توانند سال‌های بیشتری زندگی کنند و زندگی باکیفیتی داشته باشند.

نتیجه‌گیری

دیستروفی عضلانی یک بیماری پیچیده و مادام‌العمر است که می‌تواند عضلات، قلب، ریه و کیفیت زندگی افراد را تحت تأثیر قرار دهد. هرچند درمان قطعی وجود ندارد، اما با تشخیص زودهنگام، داروها، فیزیوتراپی، کاردرمانی، تجهیزات کمکی، جراحی و مراقبت‌های تخصصی می‌توان پیشرفت بیماری را کُند کرد، عوارض را کاهش داد و استقلال و کیفیت زندگی بیماران را حفظ کرد. برای کودکان مبتلا، همراهی پرستار برای کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی نقش بسیار مهمی در اجرای تمرین‌ها، داروها و مراقبت‌های روزمره دارد و می‌تواند به والدین کمک کند تا مسیر درمان را بهتر مدیریت کنند.

در نهایت، همکاری با یک تیم پزشکی جامع شامل نورولوژیست، فیزیوتراپیست، کاردرمانگر، متخصص قلب و ریه و سایر متخصصان، کلید حفظ سلامت و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی است. مراقبت دقیق، آموزش خانواده و دسترسی به درمان‌های مناسب می‌تواند تفاوت بزرگی ایجاد کند و زندگی روزمره را برای بیماران و خانواده‌هایشان راحت‌تر کند.

سوالات متداول

1. دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث ضعف پیشرونده عضلات می‌شود و معمولاً در پسران ظاهر می‌شود. علائم اولیه شامل مشکل در راه رفتن و ضعف عضلانی است.

2. دیستروفی عضلانی بکر چگونه است؟

دیستروفی عضلانی بکر شبیه دوشن است اما معمولاً خفیف‌تر و دیرتر ظاهر می‌شود. پیشرفت بیماری کندتر بوده و طول عمر طبیعی‌تر است.

3. درمان دیستروفی عضلانی چگونه انجام می‌شود؟

در حال حاضر درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما فیزیوتراپی، داروهای کاهش التهاب و حمایت‌های پزشکی می‌توانند کیفیت زندگی را بهبود دهند.

4. طول عمر بیماران دیستروفی چقدر است؟

طول عمر بیماران به نوع دیستروفی و شدت بیماری بستگی دارد؛ بعضی انواع خفیف مانند بکر ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند، در حالی که انواع شدیدتر مانند دوشن کوتاه‌تر است.