سندرم کورنلیا در کودکان و نکاتی که والدین و پرستار کودک باید بدانند

در این مطلب، به سندرم کورنلیا دو لانگ (CdLS)  پرداخته‌ایم. سندرم کورنلیا دو لانگ (CdLS) یک سندرم مادرزادی است، یعنی از بدو تولد وجود دارد. این سندرم باعث ناتوانی ذهنی و ناهنجاری جسمی می‌شود. بیشتر علائم و نشانه ها ممکن است از بدو تولد یا اندکی بعد تشخیص داده شوند ، اگرچه گاهی ممکن است سال‌ها طول بکشد. برای تشخیص ، لازم نیست کودک همه علائم یا نشانه‌ها را داشته باشد.

تشخیص می‌تواند از طریق آزمایش ژنتیک یا معاینه بالینی انجام شود. کودکان مبتلا به سندرم کورنلیا ممکن است دارای مشکلاتی همچون عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات تکلم، و مشکلات تغذیه‌ای باشند. علاوه بر این، این کودکان معمولاً نیاز به مراقبت‌های پزشکی و توجه ویژه دارند تا بهبودی در وضعیت عمومی و کیفیت زندگی آن‌ها دست یابد.

چگونه مبتلا به سندرم کورنلیا می‌شویم؟

جهش یا تغییر در چهار ژن جداگانه ، NIPBL ،SMC1A ،SMC3 ،HDAC8 و احتمالاً ژن‌های دیگری که هنوز شناسایی نشده‌اند، باعث ایجاد CdLS می‌شود. معمولاً ژن در افراد مبتلا به CdLS به صورت متفاوتی تغییر می‌کند. والدین آن‌ها علائمی از این سندرم نشان نمی‌دهند.

علائم و نشانه های سندرم کورنلیا چیست؟

كودكان مبتلا به CdLS، معمولاً هنگام تولد كوچك هستند (وزن آن‌ها معمولاً كمتر از دو و نیم کیلوگرم است)، آنها رشد با تأخير، قامت كوتاه و سر كوچك (ميكروسفالي) دارند.

ویژگی های معمول صورت آنها عبارتند از:

• ابروهای نازکی که بهم پیوند خورده اند
• مژه های بلند
• بینی کوتاه سربالا
• لب های نازک و رو به پایین (حالت غمگین)

دیگر علائمی که مکررا در کودکام مبتلا به سندرم کورنلیا مشاهده شده، شامل موارد زیر است:

• موی بدن فراوان (هیرسوتیسم)
• دست و پاهای کوچک
• اتصال جزئی انگشتان دوم و سوم پا
• کج بودن انگشت پنجم
• رفلاکس معده
• تشنج
• مشکلات قلبی
• شکاف کام
• ناهنجاری روده
• مشکلات تغذیه (ممکن است بعضی از کودکان به لوله تغذیه نیاز داشته باشند)
• تاخیر در رشد
• کاهش شنوایی (بعضی از کودکان ممکن است به سمعک نیاز داشته باشند)
• مشکلات بینایی (بعضی از کودکان ممکن است به عینک نیاز داشته باشند)

تفاوت های اندامی، از جمله نداشتن یک اندام یا قسمت هایی از یک اندام، معمولاً انگشتان دست، یک دست یا بازوها در برخی افراد دیده می شود. بعضی از کودکان ممکن است دارای مشکلات گفتاری مانند آپراکسی (اختلال گفتاری) یا اگر نوع پیشرفته ای از این سندرم را داشته باشند توانایی گفتار نداشته باشند.

بیشتر بخوانید: مزایای مراقبت از بیمار در منزل

افرادی که CdLS دارند بسیار به هم شبیه هستند.

چگونه سندرم کورنلیا تشخیص داده می شود؟

تشخیص CdLS معمولاً توسط یک متخصص ژنتیک انجام می شود، وی کودک شما را معاینه می کند تا مشخص کند که آیا علائم و نشانه های سندرم وجود دارد. آزمایش ژنتیک گاهی انجام می شود اما این آزمایش در 20 تا 25 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری منفی است.

این ممکن است به این دلیل اتفاق بیفتد که برخی جهش های ژنی که باعث ایجاد CdLS می شوند هنوز شناخته نشده اند (و بنابراین آزمایش نشده اند) یا کودک مبتلا، موزائیسم دارد یعنی ژنی که فقط برخی سلول های بدن را تحت تاثیر قرار داده است.

نتایج مشخص سندرم کورنلیا چیست؟

بیشتر کودکان مبتلا به CdLS تا سن بزرگسالی به خوبی زندگی خواهند کرد. با این حال ، هر کودک باید برای شرایط تهدید کننده زندگی مانند نقص قلب ، ریفلاکس معده درمان نشده و ناهنجاری های روده مورد آزمایش قرار گیرد.

بیشتر بخوانید: مراقبت از کودکان مبتلا به سندرم داون

کودکان مبتلا به CdLS دارای ناتوانی ذهنی از خفیف تا شدید خواهند بود. بیشتر آنها در محدوده متوسط تا شدید قرار می گیرند. شما باید انتظار داشته باشید که کودک مبتلا به CdLS دچار تاخیر در رشد باشد.

آیا شخص دیگری در خانواده مبتلا به سندرم کورنلیا می شود؟

تصور می شود که این سندرم فقط توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود. هر سلول در بدن حدود پنجاه هزار ژن دارد. هر کدام از ما دو نسخه از هر یک از این ژن ها داریم ، یکی از مادر و دیگری از پدر. در بسیاری از موارد ما فقط به یک نسخه خوب از ژن نیاز داریم. در این موارد ، یک نسخه معیوب مشکلی ایجاد نمی کند.

با این حال، این همیشه صدق نمی کند و برای ژن های دیگر، ما به هر دو نسخه ژن نیاز داریم تا به درستی کار کنند. در CdLS تصور می شود که یک کپی از یک ژن بسیار مهم معیوب است و این نقص یا در تخمک و یا در اسپرم رخ می دهد. احتمال داشتن فرزند دیگر مبتلا به این سندرم بسیار ناچیز است. فقط چند مورد شناخته شده در جهان وجود دارد که یک زن و شوهر دارای دو فرزند مبتلا به این سندرم هستند.

بیشتر بخوانید: نشانه‌های صرع در کودکان

99 درصد این احتمال وجود دارد که این سندرم دیگر در خانواده شما تکرار نشود. تصور می شود که در این موارد یک نقص در اوایل رشد تخمدان یا بیضه رخ داده است و به جای فقط یک نسخه از تخمک یا اسپرم حامل ژن معیوب، در واقع چندین تخم یا اسپرم با این نقص وجود دارد. حتی اگر زوجین بدانند که به احتمال زیاد فرزند دیگری با CdLS به دنیا نمی آورند، باز هم ممکن است نگران آن باشند، به خصوص اگر فرزند اول آنها مبتلا باشد.

درمان سندرم کورنلیا چیست؟

درمان برای هر کودکی مختص آن کودک است و شامل آزمایش تشخیص است تا مشخص شود که که چطور CdLS بر سلامت کودک تاثیر گذاشته است. ارزیابی جامع به پزشک کودک شما کمک می کند تا بفهمد که چگونه این سندرم در کودک شما بروز می کند، برنامه ای برای رفع عوارض پزشکی CdLS و درمان علائم دیگر ایجاد می کند.

برنامه های مخصوص پرستاری کودکان استثنایی و سایر روشهای درمانی رشد بسیار مهم هستند و به حداکثر عملکرد در کودکان مبتلا به CdLS کمک می کنند. گفتاردرمانی از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

هر چند که سندرم کورنلیا یک وضعیت نادر است، اما تحقیقات پزشکی در حال توسعه مداخلات و درمان‌های جدیدی برای بهبود وضعیت افراد مبتلا به این سندرم هستند. همچنین، حمایت از خانواده‌ها و ارائه آموزش‌های مرتبط با مراقبت و پشتیبانی از کودکان با سندرم کورنلیا نقش مهمی در بهبود زندگی آن‌ها ایفا می‌کند.

چگونه زندگی خانواده من با سندرم کورنلیا تغییر می کند؟

تاثیر سندرم کورنلیا بر روی فرزند شما به درجه شدت این بیماری مربوط است اما حتی کودکانی که CdLS خفیف دارند نیاز به معالجه و درمان های پزشکی دارند که کودکان در حال رشد نرمال، از آن بی نیاز هستند. آنها همچنین نیاز به آموزش ویژه از طریق مدرسه دارند.

بیشتر بخوانید: چالش‌های مراقبت از کودکان مبتلا به اختلال تغذیه

افراد مبتلا به CdLS نیاز به پشتیبانی طولانی مدت برای فعالیت های روزمره زندگی دارند تا به بزرگسالی برسند. CdLS شدید ممکن است تغییرات بزرگی را برای خانواده بوجود آورد. كودكانی كه به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند، احتمالاً به درمان های حمایتی بیشتری نیاز دارند و حتی در بزرگسالی به یك مراقب تمام وقت نیاز دارند.

چگونه می توانم توانایی ارتباطی فرزندم را بهتر کنم؟

در CdLS ارتباطات کلامی از زبان اشاره ای دیرتر رشد می کند. گفتار درمانی باید در اسرع وقت شروع شود. یادگیری زبان اشاره در اسرع وقت توصیه می شود. دستگاه های ارتباطی از قبیل کامپیوتر، تبلت و یا سیستم های تبادل تصویر می تواند بسیار مفید باشد.

علت احتمالی رفتارهای پرخاشگرانه، خودزنی یا ناامیدکننده فرزند مبتلا به سندرم کورنلیا چیست؟

بسیاری از مسائل رفتاری می تواند در CdLS وجود داشته باشد که علل اصلی آن به درستی درک نشده باشد. دشواری در برقراری ارتباط اغلب می تواند باعث رفتارهای ناامیدکننده شود و ارتباطات کمکی یا جایگزین برای جلوگیری از این امر توصیه می شود.

از بین بردن علل اندامی دردهای پنهانی مانند دندان درد، عفونت سینوسی، بیماری های رفلاکس معده، یبوست و یا دردهای اسکلتی-عضلانی مهم است زیرا می تواند باعث مشکلات رفتاری شود.

چگونه می توان رفتارهای خودزنی یا پرخاشگری را در سندرم کورنلیا مدیریت کرد؟

در صورت امکان، ارزیابی با روانشناسی رفتاری و یا روانپزشکی کودک می تواند برای ارزیابی کل کودک مفید باشد. داروها می توانند در مدیریت اختلالات روانپزشکی مانند اضطراب، افسردگی و تمایلات پرخاشگری مفید باشند.

بیشتر بخوانید: پرستاری از بیماران مبتلا به زخم بستر: راه های پیشگیری از زخم بستر

مرکز پرستاری سلامت اول یکی از معتبر ترین مراکز ارائه خدمات مراقبت و پرستاری کودک در منزل است که سال هاست د راین زمینه تجربه داشته است. این مرکز با داشتن کادری مجرب و متخصص آمادگی دارد به صورت شبانه روزی به ارائه خدمت پرستاری برای کودکان و کودکان مبتلا به سندرم کورنلیا می‌پردازد.