سندرم کورنلیا دی لانگ؛ نوعی اختلال رشدی است که قسمتهای مختلفی از بدن فرد را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال در واقع نوعی بیماری نادر است که شدت و ویژگیهای آن در هر فرد متفاوت است. افراد مبتلا به این بیماری اغلب دچار تأخیر در رشد جسمی و توسعه فیزیکی میشوند. در ادامه مقاله ضمن معرفی دقیق سندرم کورنلیا به بررسی علت، علائم و درمان آن می پردازیم، پس با ما همراه باشید. اکثر افراد از یک پرستار کودک مجرب برای مراقبت از این کودکان استفاده می کنند.
سندروم کورنلیا دی لانگ چیست؟
این بیماری با نام کوتاه CDS سبب ایجاد اختلال در قسمتهای مختلف میشود که برخی از مهمترین آنها شامل اختلالات فوقانی، ناهنجاری صورت، اختلال رشد فیزیکی و عقلی و همچنین نقایص قلبی است. برخی از مهمترین چالشهایی که این بیماران با آن رو به رو هستند شامل موارد زیر است.
تأخیر در رشد و توسعه
افراد مبتلا به سندروم دیلانگ به طور جدی با مشکل رشد جسمی و همچنین توسعه فیزیکی روبه رو هستند.
اختلال در اجزای صورت
این بیماران با اختلال در اجزای صورت مواجه میشوند که اغلب شامل چشمان کوچک یا کمی بسته، بینی کوچک و پهن، گونههای پهن و دهان کوچک است.
مشکلات قلبی
در برخی از افراد مبتلا به این یسندروم نیز شاهد مشکلات قلبی مانند تنگی شریانها یا سایر نقصهای قلبی هستیم که سبب آسیبهای جدی به سالمتی آنها میشود.
مشکلات تغذیه
عدهای از این بیماران مشکلات تغذیهای جدی مانند ضعف عضلات دهان و مشکالت خوردن میشود.
مشکلات عصبی
برخی از بیماران سندروم دی لانگ با مشکالت عصبی نیز همراه هستند. این مشمکالت عصبی نیز شامل تأخیر در گفتار و مشکالت حرکتی یا مشکل در یادگیری است که به خودی خود آسیب فراوانی به روحیه و کیفیت زندگی فرد وارد میکند.
علت سندروم کورنلیا دی لانگ
سندروم کورنلیا دی لانژ نوعی بیماری نادر است که ریشه اصلی آن عوامبل ژنتیکی است. به بیان ساده علت اصلی آن تغییرات ژنتیکی در بدن فرد است؛ به طوری که سندروم دی لانگ به عنوان الگوی اتوزومی غالب یا الگوی وابسته به X به ارث برده شده و فرد را صاحب یک ژن غیرطبیعی میکند.
طبق تحقیقات بهترین پزشکارن دنیا این بیماری با 5 ژن مرتبط است که این ژنها شامل موارد زیرند.
- ژن NIPBL در کروموزوم 5
- ژن SMC1A در کروموزوم X
- ژن SMC3 در کروموزوم 10
- ژن Rad21 در کروموزوم 8
- ژن HDAC8 در کروموزوم X
به نقل از medlineplus.gov :
پروتئین های تولید شده از بیشتر ژن های دخیل در سندرم کورنلیا د لانگ به ساختار یا عملکرد کمپلکس کوهزین کمک می کنند، گروهی از پروتئین ها که نقش مهمی در هدایت رشد قبل از تولد دارند. درون سلول ها، کمپلکس کوهزین به تنظیم ساختار و سازمان کروموزوم ها، تثبیت اطلاعات ژنتیکی سلول ها و ترمیم DNA آسیب دیده کمک می کند. کمپلکس کوهزین همچنین فعالیت ژنهای خاصی را تنظیم میکند که رشد صورت، اندامها و سایر قسمتهای بدن را هدایت میکنند. سایر ژنهایی که در موارد نادر سندرم کورنلیا د لانگ دخیل هستند نیز فعالیت ژن را کنترل میکنند و احتمالاً در طول توسعه مهم هستند.
علائم سندروم کورنلیا دی لانژ
علائم این بیماره بسیار گسترده بوده و محدودهای از خفیف تا شدید را شامل میشود. این افراد ممکن طی این بیماری یکی یا چند از این علائم را تجربه کنند.
رشد آهسته قبل و بعد از به دنیا آمدن
رشد آهسته از شایعترین ویژگیهای بیماران مبتلا به سندروم کورنلیا دی لانگ است که طبق آن شاهد تأخیر در رشد فرد و تغیرر ویژگیهای فیزیکی و ظاهری آن هستیم.
کم توانی ذهنی
افراد مبتلا به این سندروم در زمینه یادگیری، حافظه، توجه، تفکر و حل مسائل بسیار عملکرد ضعیفی دارند. البته کمتوانی ذهنی درافراد متفاوت بوده و مقیاسیهای مختلفی از ملایم تا شدید را شامل میشود.
کودکان مبتلا به اتین بیماری اغلب با افت تحصیلی شدیدی رو به رو بوده و توانایی ادامه تحصیل ندارند.
رفتارهای خود مخرب
رفتارهای خودمخرب همان مشکلات روانی هستند که در مبتلایان به سندروم کورنلیا دی لانژ دیده میسشود. این رفتارها مجموعهای از اعمال از قبیل خوردن مواد غیرخوراکی، خود زنی، گاز گرفتن، ناتوانی در برقراری ارتباط با دیگرام برذادی رفع مشکلات و خواستهها، استرس شدید و … است.
اختلال در آرنج یا دست
این اختلال نیزیکی دیگر از مشکلات این نوع بیماران است که آنها را با انواع ضعف عضلانی، حرکتی و ارتباطی مواجه میکند. این آسیب توانایی حرکت را از ابن افراد خلع کرده و تعادل آنتها را از بین میبرد.
رشد بیش از حد مو
در افراد دارای این سندروم مشکلات مربوط به رشد مو و ناهماهنگی نیز مشهود است که برای مدیریت بهتر این مشکل باید به متخصص پوست و مو و استفاده از انواع داروها و محصولات مربوط به سلامت آنها استفاده کرد.
کم شنوایی
از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری میتوان به کمشنوایی اشاره کرد که سبب دشواری در برقراری ارتباط و انتقال اطلاعات صوتی توسط این افراد میشود. علاوه بر این این مشکل دشواری در یادگیری و فهم صحیح اطلاعات صوتی را به دنبال دارد.
نزدیکبینی
نزدیکبینی از جمله ویژگیهای فیزیکی مبتلا به این سندروم است که که سبب ایجاد تغییرات ساختاری و آنومالیهای ژنتیکی در افراد میشود. برخی از ویژگیهای این بیماران مبتلا به نزددیبینی عبارتاند از:
- فاصله کم بینی به چشمان
- نوک بینی پهن
- انحنای بینی
- ناهمواری در قسمت فوقانی بینی
نقص مادرزادی
برخی از انواع نقصهای مادرزادی دراین بیماران دیده میشود که به قسمتهای مختلف اعضای بدن مربوط میشوند. برخی از مهمترین این نقصها عبارتاند از:
- نقص قلبی
- نقص ساختاری چشمی
- نقص ساختار گوش و شنوایی
ناهنجاری در اندام تناسلی
ناهنجاری در اندام تناسلی نیز یکی از ویژگیهای دیگر مبتلایان به سندروم کورنلیا دی لانژ است که سبب ایجاد ناهنجاری در اندامهای مردانه و زنانه میشود. از میان ناهنجاریهای مشاهده شده در اندام تناسلی مردانه شامل هیدروسل، هیپواسپادیاس و ناهنجاری در رشد اندام تناسلی مردانه است.
همچنین اختلالات موجمود در اندام تناسلی زنانه شامل ناقص بودن رحم، تنگی واژن، ناهنجاری در ساختار تخمدانها و … است.
صرع و تشنج
یکی از سختترین مشکالت مربوط به این سندروم تشنج است که سبب اختلالات در سیستم عصبی و عملکرد مغزی میشود. تشنج در برخی از افراد مبتلا به این سندرو سبب اختلال در کلیه اندامهای بدن و خرکات نامنظم شده است. برخی از آسیبهای ناشی از این اختلال عبارتاند از:
- تغییر در حواس
- کاهش آگاهی
- استرس
- خستگی
تشخیص سندروم کورنلیا دی لانگ
اکثر کودکان مبتلا به سندروم کرنلیا دی لانگ پس از تولد و در طی دوارن کودکی باید ارزیابی کامل بالینی و شناسایی شوند تا بر این اساس مشخصههای فیزیکی آنها شناسایی شوند.
این تشخیص برای کودکانی که برخی از علائم و و یژگیهای ظاهری این بیماری را دارند ضروری است. البته در برخی موارد علائم خفیف تشخیص را دشوار و فرایند درمان را به تعویق میاندازد. در این حالت برای تشخیص دقیق باید حتماً از آزمایشات ژنتیک در پنج ژنن مرتبط با سندروم کورنلیا دی النگ استفاده کرد.
همچنبین در برخی مواقع ممکن است قبل از تولد یعنی در دوران بارداری با استفاده از تصویربرداری سونوگرافی به این اختلال پی برد. در طول این آزمایش با استفاده امواج صوتی منعکس شده تصویری از جنین به دست میآیدد که طبق آن بسیاری از اختلالات خاص مانند کند بودن رشد، ناهنجاری دراندامها، ناهنجاری در اجزای صورتیا ناهنجاری در برخی اعضای بدن است.
درمان سندروم کورنلیا دی لانژ
در ابتدا باید نوع اختلال و شدت آن در بیمار بررسی و ثبت شود. همچنین جهت درمان باید حتما علائم فرد را بررسی و سپس با همکاری یک متخصص برنامه درمان را آغاز کنیبد. درمان این بیماری لا کمک گرفتن از برخی متخصصان ممکن و شدنی است که برخی از آنها عبارتاند از:
- متخصص اطفال و کودکان
- متخصص ژنتیک
- جراحان پلاستیک
- متخصصان گوارش
- اورولوژیست
- گفتار درمانی
- متخصص گوش حلق بینی
- متخصص قلب کودکان
- دندانپزشک
- کاردرمانی یا فیزیوتراپی
- شنوایی سنجی
- متخصص چشم
سندروم کورنلیا دی لانگ سبب چه مشکلاتی می شود؟
سندروم کورنلیا یکی از بیماریهای ژنتیکی است که علت اصلی آن اخیراً شناسایی شده است و 5 ژن از جمله NIPBL و SMCIL1 جز عوامل مؤثر در این اختلال هستند. اولین مشکلی که این اختلال در فرد ایجاد میکند نوعی عقبماندگی ذهنی است که شدن آن در بیمکاران متفاوت است.
مشکل دیگری که در این بیمار وجود دارد و فرد را تهدید میکند ناهنجاری یکی از اجزا و اندامهای فرد است که ظاهر او را از حالت عادی خارج میکند.
از جمله عالائم و مشکلات دیده شده در این نوع بیماران مشکلات ظاهری مانند پایین قرا ر گرفتن گوشهات، پر مو شدن قسمتهایی از بدن و بینی فرورفته است. عدم وزنگیری، کوچک بودن کاسیه سر و عدم وزنگیری مناسب ازدیگرا ویژگیهای مشاهده قابل در این نوع افراد است. اغلب افراد از یک پرستار در منزل برای مراقبت از این بیماران استفاده می کنند
- افزایش فاصله دو چشم تغییرات اندام فوقانی
- انحراف دائمی انگشتان
- حرکات غیرعادی کره چشم
- افتادگی خفیف تا شدید پلک
طبق آزمایشات انجام شده برخهی از این افراد دچار بیماریهایب قلبی نیز میشوند و اغلب با مشکلاتی ملنند نارسایی ریه یا اتساع دهلیز و بطن مواجه هستند.
سلامت اول، برترین شرکت پرستاری جهت مراقبت از بیماران سندروم کورنلیا دی لانگ!
سلامتی کودکان و نگهداری از آنها در دوره بلیماری امری حساس است که باید با برنامهریزی خاص و به کمک پرستار بچه که مهارت و اطلاعات کافی را در زمینه بیماری کودک داشته باشد کنترل شود. در این حالت نتیجه مطلوبی بخ دنبال داشته و از بیمار هم به لحاظ روانی و هم به لحاظ جسمانی پشتیبانی میشود. شرکت پرستاری سلامت اول با داشتن بهترین و مجربترین نیروها جهت مراقبت از کودکان و همچنین بیمارانی مانند سندرم چارج در کودکان، آماده خدمترسانی به همشهریان است. کافی است برای استخدام پرستار بچه از طریق همین صفحه و شماره های مندرج در ان اقدام به مشاوره و سپس استخدام نیرو کنید.
سخن پایانی
سندروم دی لانگ نوعی بیماری ژنتیگکی است که اخیراً شناخته شده است. شدت این بیماری و علائم آن درافراد مختلف متفاوت بوده و محدودهای از خفیف، متوسط و شدید را شامل میشود. در این بیماری فرد مبتلا دچاز جهش کروزومی شده و تغیررات ظاهری و روانی را تجربه میکند.
سوالات متداول
سندروم کورنلیا دی لانگ چیست؟
سندرم کورنلیا دی لانگ؛ نوعی اختلال رشدی است که قسمتهای مختلفی از بدن فرد را تحت تاثیر قرار میدهد.
علت سندروم کورنلیا دی لانگ چیست؟
اختلال ژنتیکی
سندروم کورنلیا دی لانگ سبب چه مشکلاتی می شود؟
افزایش فاصله دو چشم تغییرات اندام فوقانبی، انحراف دائمی انگشتان، حرکات غیرعادی کره چشم، افتادگی خفیف تا شدید پلک
