انواع بیماری های ژنتیکی در کودکان؛ علل و روش‌های تشخیص آن

انواع بیماری‌های ژنتیکی در کودکان موضوعی حیاتی و چالش‌برانگیز است که نیازمند توجه ویژه از سوی جامعه پزشکی، پرستاران کودک و پژوهشگران است. این بیماری‌ها ناشی از نقص یا تغییرات در ژن‌ها و کروموزوم‌ها بوده و می‌توانند به شکل‌های مختلفی از اختلالات جسمی و ذهنی در کودکان بروز کنند.

مقاله حاضر با هدف بررسی جامع این بیماری‌ها، به معرفی انواع بیماری‌های ژنتیکی در کودکان، علل و مکانیسم‌های پیدایش آنها، و همچنین روش‌های تشخیص و درمان موجود می‌پردازد. علاوه بر این، اهمیت مشاوره ژنتیکی و پیشگیری از این بیماری‌ها از طریق فناوری‌های نوین ژنتیکی و بهبود روش‌های تشخیصی نیز مورد بحث قرار می‌گیرد و نقش پرستاری کودک در مدیریت و مراقبت از کودکان مبتلا به این بیماری‌ها نیز به تفصیل بررسی می‌شود.

اختلال ژنتیکی در کودکان چیست؟

اختلالات ژنتیکی دسته‌ای از بیماری‌ها هستند که به دلیل ناهنجاری در ساختار ژن‌ها یا کروموزوم‌ها پدید می‌آیند. این ناهنجاری‌ها می‌توانند در هر مرحله از زندگی فرد، از دوران پیش از تولد (مادرزادی) تا سال‌های کهولت (بروز دیررس) رخ دهد.

با وجود این که اغلب تصور می‌شود هر مشکلی که در بدو تولد مشاهده می‌شود، ریشه در ژنتیک دارد، این امر همواره صادق نیست. برخی از این مشکلات می‌توانند ناشی از عوامل محیطی مانند سوء مصرف مواد و داروها یا مواجهه با عوامل بیماری‌زا باشند.

در بیش از ۹۹ درصد موارد، اختلالات ژنتیکی از طریق وراثت به فرد منتقل می‌شوند. این وراثت می‌تواند از یکی از والدین (انتقال مندلین غالب یا مغلوب) یا هر دوی آنها (انتقال چند عاملی) به ارث برسد. توجه داشته باشید که زمان بروز این اختلالات ژنتیکی می‌تواند در افراد مختلف متفاوت باشد. برخی از آنها در بدو تولد آشکار می‌شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا سنین بالاتر و یا حتی در دوران کهولت پنهان باقی بمانند.

به نقل از سایت my.clevelandclinic :

اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتند که یک جهش (تغییر مضر در یک ژن، که به عنوان یک نوع بیماری‌زا نیز شناخته می‌شود) روی ژن‌های شما تأثیر بگذارد یا زمانی که مقدار نامناسبی از مواد ژنتیکی دارید. ژن ها از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) ساخته شده اند که حاوی دستورالعمل هایی برای عملکرد سلول و ویژگی هایی است که شما را منحصر به فرد می کند.

علت اختلال ژنتیکی در کودکان

علت بیماری ژنتیکی در کودکان جهش‌های ژنتیکی است که موجب تغییر ساختار ژن و بروز بیماری می‌شود. اختلالات ژنتیکی به دو علت کلی اتفاق می‌افتند؛ برخی از آن‌ها ناهنجاری در کروموزوم و ژن‌ها است که به دلایل ارثی روی می‌دهند. یعنی در خزانه ژنتیکی پدر یا مادر دلایل این اختلال و بیماری دیده می‌شود.

گاهی اوقات نیز عوامل محیطی مانند قرارگیری در معرض مواد شیمیایی و تشعشعات، آسیب‌های وارد شده به تخمک، اشعه ماورابنفش خورشید و حتی سیگار کشیدن زمینه جهش ژن‌ها را فراهم می‌کند. با توجه به اینکه خانم‌ها از بدو تولد تمامی تخمک‌ها را در تخمدان خود دارند، پس آسیب تخمک‌ها به علت افزایش سن، موجب اختلالات ژنتیکی همچون بیماری سندرم داون می‌شود.

علائم اختلال ژنتیکی در کودکان

علائم و نشانه‌های مختلفی برای بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد که با توجه به نوع بیماری و شدت آن، این علائم متفاوت خواهد بود؛ با این وجود هر یک از این علائم می‌تواند احتمال بیماری را نشان دهد مانند:

• اختلالات گوش و شنوایی
• مشکلات یادگیری
• عفونت ریه
• شل یا سفت بودن غیرعادی مفاصل
• تغییر در احساسات
• حالت غیرطبیعی چشم‌ها
• موی زیاد بدن
• سفید بودن بخشی از موی سر
• مشکل در بلع
• تنگی نفس
• بدفرم بودن دندان‌ها یا کم و زیاد بودن تعداد آن‌ها
• پوست اضافه یا اتصال انگشتان دست و پا
• حالت غیرعادی بدن
• عرق کردن بیش ازحد

علائم بیماری ژنتیکی در کودکان متفاوت بوده که در بالا به مواردی از آن اشاره کرده ایم.

انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان

با وجود اینکه انواع بیماری ژنتیکی در کودکان تنوع بسیاری دارد و طیف وسیعی از بیماری‌ها را شامل می‌شود، اما برخی از آن‌ها شایع‌تر هستند. از جمله اختلالات ژنتیکی شایع در کودکان می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• سندرم داون
• پرکاری یا کم‌کاری تیروئید
• بیماری تای ساکس
• دیستروفی عضلانی دوشن
• آلبینیسم
• بیماری هانتینگتون
• تالاسمی
• هموفیلی
• کم‌خونی داسی شکل

اختلالات دیگری هم هستند اما از مهم‌ترین آنها می‌توان موارد بالا را نام برد که اکثرا با آن‌ها مواجه خواهند شد.

روش‌های تشخیص بیماری ژنتیکی

تشخیص دقیق بیماری‌های ژنتیکی کودکان، گامی اساسی در جهت مدیریت و درمان مؤثر این اختلالات و ارتقای کیفیت زندگی مبتلایان محسوب می‌شود. به این منظور، روش‌های مختلفی به کار گرفته می‌شوند که در ادامه به شرح تفصیلی آنها می‌پردازیم.

1. معاینه فیزیکی

در برخی موارد، ناهنجاری‌های ظاهری و ویژگی‌های خاص جسمانی می‌توانند نخستین نشانه‌های یک اختلال ژنتیکی باشند. متخصص ژنتیک با انجام معاینه فیزیکی دقیق، به دنبال این سرنخ‌های گویا می‌گردد. این معاینه شامل اندازه‌گیری‌هایی نظیر دور سر، فاصله بین چشم‌ها و طول اندام‌ها می‌شود. در صورت نیاز، معاینات تخصصی‌تر توسط متخصصان اعصاب (نورولوژی) یا چشم (اپتومتری) نیز انجام خواهد شد.

به‌علاوه، تصویربرداری‌هایی مانند رادیوگرافی، سی‌تی‌اسکن و ام‌آر‌آی می‌توانند تصاویری دقیق از ساختارهای داخلی بدن ارائه دهند که در تشخیص اختلالات ژنتیکی مؤثر واقع می‌شوند.

2. سابقه پزشکی

اطلاعات مربوط به سلامت فرد از بدو تولد تاکنون، گنجینه‌ای ارزشمند در مسیر تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نوزادان است. سابقه پزشکی شامل مسائل مربوط به سلامت گذشته، بستری شدن‌ها و جراحی‌ها، آلرژی‌ها، داروهای مصرفی و نتایج آزمایش‌های پزشکی و ژنتیکی قبلی می‌شود. بررسی دقیق این سابقه می‌تواند سرنخ‌های حیاتی در مورد ماهیت و علت اختلال ژنتیکی احتمالی را آشکار سازد.

3. سابقه پزشکی خانوادگی

از آنجا که بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی ریشه در نسل‌های گذشته دارند، بررسی سابقه سلامت اعضای خانواده نقشی کلیدی در تشخیص این اختلالات ایفا می‌کند. پزشک یا مشاور ژنتیک با پرسش درباره شرایط سلامتی والدین، خواهر و برادر، فرزندان و حتی اقوام دورتر، شجره‌ای از سلامت خانوادگی را ترسیم می‌کند. این اطلاعات می‌تواند الگوهای وراثتی و سرنخ‌های قابل‌توجهی در مورد ماهیت و نحوه انتقال بیماری در خانواده ارائه دهد.

4. آزمایش‌های آزمایشگاهی

تشخیص قطعی و دقیق بیماری‌های ژنتیکی، بدون آزمایش‌های تخصصی ژنتیکی مولکولی، کروموزومی و بیوشیمیایی امکان‌پذیر نیست. این آزمایش‌ها با بررسی ساختار و عملکرد ژن‌ها و کروموزوم‌ها، نقوص و جهش‌های ژنتیکی را آشکار می‌سازند. علاوه بر این، آزمایش‌های خون و ادرار نیز می‌توانند با اندازه‌گیری سطوح مواد خاص، به تشخیص و تمایز بیماری‌های ژنتیکی کودکان کمک شایانی برسانند.

5. انواع بیماری‌های ژنتیکی در کودکان

بیماری‌های ژنتیکی، طیف گسترده‌ای از اختلالات را در کودکان شامل می‌شوند که ناشی از تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها هستند. این دگرگونی‌ها می‌توانند عملکرد طبیعی سلول‌ها را مختل کرده و منجر به بروز بیماری‌های مختلف شوند. شناخت لیست بیماری های ژنتیکی و درک ماهیت و علل این بیماری‌ها، گامی اساسی در جهت تشخیص، پیشگیری و درمان آنها به شمار می‌رود.

6. اختلالات کروموزومی

کروموزوم‌ها، ساختارهای DNA مانند X یا Y هستند که حاوی ژن‌ها، واحدهای بنیادی وراثت، می‌باشند. هر گونه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها، می‌تواند منجر به اختلالات کروموزومی شود. از جمله شایع‌ترین این اختلالات می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• سندروم داون (تریزومی 21): سندروم داون در کودکان با وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 21 مشخص می‌شود و با علائمی نظیر ناتوانی‌های یادگیری، مشکلات قلبی و ویژگی‌های ظاهری متمایز همراه است.
• تریزومی 18 و 13: این اختلالات به ترتیب با وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 18 یا 13 رخ می‌دهند و اغلب با ناهنجاری‌های مادرزادی شدید و مشکلات سلامتی جدی همراه هستند.
• سندرم ترنر: این اختلال در زنان رخ می‌دهد و ناشی از فقدان کامل یا بخشی از کروموزوم X است. علائم آن شامل ناتوانی تخمدان، کوتاهی قد و مشکلات یادگیری است.
• سندرم ایکس شکننده: این اختلال ناشی از جهش در ژن FMR1 بر روی کروموزوم X است و با مشکلات یادگیری، ناتوانی‌های ذهنی و در برخی موارد، ویژگی‌های ظاهری متمایز همراه است.
• سندرم کلاین فلتر: این اختلال در مردان رخ می‌دهد و ناشی از وجود یک کروموزوم X اضافی است. علائم آن شامل ناباروری، ناتوانی‌های یادگیری و در برخی موارد، ویژگی‌های ظاهری متمایز است.
• سندرم ایکس سه‌گانه: این اختلال در زنان رخ می‌دهد و ناشی از وجود سه کروموزوم X است. علائم آن شامل ناتوانی‌های یادگیری، مشکلات رفتاری و در برخی موارد، ویژگی‌های ظاهری متمایز است.

7. اختلالات چند عاملی

برخلاف اختلالات کروموزومی و مونوژنیک، در بروز اختلالات چند عاملی، مجموعه‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی نقش دارند. این عوامل پیچیده، با یکدیگر تعامل داشته و منجر به بروز بیماری می‌شوند. از جمله بیماری‌های شایع چند عاملی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.

• اختلالات اوتیسم: این اختلالات با اختلال در تعاملات اجتماعی، برقراری ارتباط و رفتار مشخص می‌شوند. عوامل ژنتیکی و محیطی متعددی در بروز آنها نقش دارند.
• بیماری آلزایمر: این بیماری با زوال عقل و از دست دادن حافظه مشخص می‌شود و احتمال ابتلا به آن با افزایش سن مرتبط است. عوامل ژنتیکی و محیطی متعددی در بروز آن نقش دارند.
• سرطان: رشد غیرطبیعی و کنترل‌نشده سلول‌ها، منجر به بروز انواع مختلف سرطان می‌شود. عوامل ژنتیکی و محیطی متعددی در ابتلا به آن نقش دارند.
• نقص‌های مادرزادی قلب: این ناهنجاری‌ها در ساختار قلب در دوران جنینی ایجاد می‌شوند و ممکن است علت ژنتیکی یا ترکیبی از ژنتیک و عوامل محیطی داشته باشند.
• آرتروز: این بیماری مفصلی با التهاب و درد مفاصل مشخص می‌شود و عوامل ژنتیکی و محیطی متعددی در بروز آن نقش دارند.
• بیماری عروق کرونر: این بیماری با تنگ شدن عروق کرونری قلب به دلیل تجمع پلاک مشخص می‌شود و عوامل ژنتیکی و محیطی متعددی در بروز آن نقش دارند.
• دیابت: این بیماری با عدم توانایی بدن در تنظیم قند خون مشخص می‌شود.

8. اختلالات مونوژنیک

این دسته از بیماری‌ها ناشی از جهش در یک ژن واحد هستند. هر ژن، دستورالعمل ساخت یک پروتئین خاص را ارائه می‌دهد. جهش در ژن می‌تواند منجر به تولید پروتئینی غیرطبیعی یا عدم تولید پروتئین شود که در نهایت به بروز بیماری ‌می‌انجامد. از جمله بیماری‌های مونوژنیک شایع می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.

• بیماری سلول داسی شکل: این بیماری خونی با تولید گلبول‌های قرمز معیوب و داسی‌شکل مشخص و موجب کم‌خونی، درد و سایر مشکلات سلامتی می‌شود.
• دیستروفی عضلانی دوشن: این بیماری عضلانی با ضعف عضلانی پیشرونده مشخص می‌شود و در پسران شایع‌تر است.
• فیبروز سیستیک: این بیماری با تولید مخاط غلیظ و چسبنده در ریه‌ها، پانکراس و سایر اندام‌ها مشخص می‌شود و موجب مشکلات تنفسی، گوارشی و سایر مشکلات سلامتی می‌شود.
• ناشنوایی مادرزادی: انواع مختلفی از ناشنوایی مادرزادی وجود دارد که می‌توانند ناشی از جهش در ژن‌های مختلف باشند.
• هیپرکلسترولمی ارثی: این بیماری با سطح بالای کلسترول LDL (بد) در خون مشخص می‌شود و موجب افزایش خطر بیماری‌های قلبی می‌شود.
• هموکروماتوز: این بیماری با جذب بیش از حد آهن در بدن مشخص می‌شود و موجب آسیب کبد، قلب و سایر اندام‌ها می‌شود.
• نوروفیبروماتوز نوع 1: این بیماری عصبی با رشد تومورهای عصبی در امتداد اعصاب و زیر پوست مشخص می‌شود.
• هموفیلی: هموفیلی در کودکان، اختلالی ژنتیکی در سیستم انعقاد خون است که با کمبود یا نقص یکی از فاکتورهای انعقادی، پروتئین‌های ضروری برای لخته شدن خون، مشخص می‌شود.

درمان کودکان دارای بیماری‌های ژنتیکی

بیماری‌های ارثی، طیف گسترده‌ای از اختلالات را شامل می‌شوند که ناشی از تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها هستند. این دگرگونی‌ها می‌توانند عملکرد طبیعی سلول‌ها را مختل کرده و منجر به بروز بیماری‌های مختلف شوند. در حالی که برخی از این بیماری‌ها، درمان قطعی ندارند، خوشبختانه روش‌های متعددی برای کنترل، کند کردن روند پیشرفت و یا حتی درمان برخی از آنها وجود دارد.

انتخاب روش درمانی مناسب، به نوع و شدت بیماری، سن بیمار، وضعیت سلامتی عمومی و سابقه پزشکی او بستگی دارد. در ادامه به برخی از روش‌های رایج درمان بیماری‌های ارثی اشاره می‌کنیم:

1. درمان دارویی

در بسیاری از موارد، داروها نقش کلیدی در کنترل علائم و ارتقای کیفیت زندگی بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی ایفا می‌کنند. این داروها می‌توانند با جایگزینی یا تنظیم عملکرد پروتئین‌های معیوب، مهار فعالیت ژن‌های جهش‌یافته و یا کاهش التهاب و عوارض بیماری، به بهبود وضعیت بیمار کمک کنند.

2. شیمی‌درمانی

شیمی‌درمانی، روشی تهاجمی‌تر است که اغلب برای درمان برخی از سرطان‌های ارثی و اختلالات خونی به کار می‌رود. در این روش، از داروهای قوی برای از بین بردن سلول‌های جهش‌یافته و سرطانی استفاده می‌شود.

3. رژیم غذایی و تغییر سبک زندگی

تغییرات در رژیم غذایی و اتخاذ سبک زندگی سالم، می‌تواند نقش بسزایی در کنترل علائم و ارتقای سلامت کلی بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی داشته باشد. به عنوان مثال، در برخی از بیماری‌های متابولیک، محدود کردن مصرف برخی مواد غذایی خاص و مصرف مکمل‌های غذایی، می‌تواند به تعادل سطوح مواد مغذی در بدن و پیشگیری از عوارض بیماری کمک کند.

4. جراحی

در برخی موارد، جراحی به عنوان راه حلی برای اصلاح نقص‌های مادرزادی، ترمیم ساختارهای غیرطبیعی بدن و یا درمان عوارض ناشی از بیماری‌های ارثی ضروری است. به عنوان مثال، جراحی قلب باز برای ترمیم نقص‌های مادرزادی قلبی و پیوند کبد برای درمان بیماری‌های کبدی ارثی، از جمله رایج‌ترین جراحی‌های انجام شده برای این دسته از بیماران هستند.

5. پیوند عضو

در موارد نهایی، زمانی که عضو حیاتی بدن به شدت آسیب دیده و عملکرد خود را از دست داده باشد، پیوند عضو می‌تواند جان بیمار را نجات دهد. در این روش، عضو آسیب‌دیده بیمار با یک عضو سالم از یک فرد اهداکننده جایگزین می‌شود. پیوند کلیه، کبد و قلب از جمله رایج‌ترین پیوندهای عضو برای درمان بیماری‌های ارثی هستند.

تشخیص زودهنگام بیماری ژنتیکی کودکان

تشخیص زودهنگام بیماری‌های ارثی، نقشی اساسی در موفقیت درمان و ارتقای کیفیت زندگی بیماران دارد. با تشخیص به موقع، می‌توان اقدامات درمانی مناسب را در مراحل اولیه آغاز کرد و از پیشرفت بیماری و بروز عوارض جدی جلوگیری نمود. غربالگری‌های ژنتیکی، آزمایش‌های prenatal و تست‌های حاملگی، از جمله روش‌های مهم برای تشخیص زودهنگام این دسته از بیماری‌ها هستند.

جمع بندی

با پیشرفت روزافزون علم پزشکی و ژنتیک، روش‌های درمانی جدید و نوآورانه‌ای برای بیماری‌های ارثی در حال توسعه است. تحقیقات در زمینه ژن‌درمانی، ویرایش ژن و سلول‌درمانی، امیدهای تازه‌ای را برای درمان قطعی و ریشه‌کن کردن این بیماری‌ها به ارمغان آورده است.

در پایان، می‌توان گفت که بیماری‌های ژنتیکی نوزادان و کودکان یکی از مهم‌ترین چالش‌های پزشکی در عصر حاضر محسوب می‌شوند. این بیماری‌ها نه تنها تأثیرات عمیقی بر سلامت جسمی و روانی کودکان دارند، بلکه بار سنگینی را نیز بر دوش خانواده‌ها و سیستم‌های بهداشتی می‌گذارند. پیشرفت‌های علمی و فناوری‌های نوین در حوزه ژنتیک، امیدهای تازه‌ای برای تشخیص زودهنگام، مدیریت بهتر و حتی درمان برخی از این بیماری‌ها فراهم کرده است. اهمیت همکاری بین پزشکان، پرستاران، محققان و مشاوران ژنتیکی در ارائه مراقبت‌های جامع و بهینه به کودکان مبتلا، بیش از پیش آشکار شده است.

با افزایش آگاهی عمومی و تقویت پژوهش‌های تخصصی، می‌توان به بهبود کیفیت زندگی این کودکان و کاهش بار بیماری‌های ژنتیکی کودکان در جامعه امیدوار بود. این مقاله با نگاهی جامع به این موضوع، تلاش کرده است تا زمینه‌ساز تغییرات مثبت در حوزه بهداشت و مراقبت از کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی باشد.

سوالات متداول

1. اختلال ژنتیکی در کودکان چیست؟

ژن‌ها دستور ساخت پروتئین‌های سلولی را می‌دهند که مسئول انجام فعالیت‌های سلولی هستند. هرگونه تغییر در ساختار ژن‌ها و کروموزوم‌‌ها در اثر جهش، بر عملکرد آن‌ها تاثیر می‌گذارد. بدین طریق ساخت پروتئین‌ها با مشکل مواجه شده و بیماری‌های ژنتیکی ایجاد می‌شوند.

2. علت اختلال ژنتیکی در کودکان چه چیزی است؟

اختلال‌های ژنتیکی معمولا به دلیل وراثت ایجاد می‌شوند که در این بیماری‌ها سابقه خانوادگی شخص موثر خواهد بود. البته برخی عوامل محیطی مانند تشعشعات، مواد شیمیایی، اشعه فرابنفش خورشید و آسیب تخمک‌ها نیز بر ایجاد برخی بیماری‌های ژنتیکی تاثیر می‌گذارد.

3. علائم بیماری ژنتیکی در کودکان شامل چه مواردی است؟

بیماری‌های ژنتیکی علائم مختلفی دارند و می‌توانند شامل مشکلات شنوایی، تعرق، فرم غیرعادی بدن، عفونت ریه، تنگی نفس، سفید بودن قسمتی از موی سر، موی زیاد بدن، تغییر در احساسات، حرکات غیرطبیعی چشم‌ها و مشکلات یادگیری باشند.

4. شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در کودکان چیست؟

از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی کودکان می‌توان به بیماری هانتینگتون، بیماری تای ساکس، آلبینیسم، کم‌خونی داسی شکل، دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم داون، هموفیلی، پرکاری یا کم‌کاری تیروئید و تالاسمی اشاره کرد.

5. بیماری‌های ژنتیکی در کودکان چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

بیماری‌های ژنتیکی در کودکان از طریق آزمایش‌های ژنتیکی، بررسی تاریخچه خانوادگی، و ارزیابی علائم بالینی تشخیص داده می‌شوند. تست‌های پیش از تولد و نوزادی نیز می‌توانند نقشی مهم در شناسایی زودهنگام این بیماری‌ها ایفا کنند.

6. پرستار کودک چه نقشی در مدیریت بیماری‌های ژنتیکی نوزادان ایفا می‌کند؟

پرستاری کودک نقش حیاتی در مدیریت و مراقبت از کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی دارد. پرستاران با ارائه مراقبت‌های تخصصی، آموزش خانواده‌ها، و هماهنگی با تیم‌های پزشکی به بهبود کیفیت زندگی این کودکان کمک می‌کنند.

7. چه راهکارهایی برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی در کودکان وجود دارد؟

مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری، آزمایش‌های پیش از تولد، و استفاده از فناوری‌های نوین ژنتیکی از جمله راهکارهای مؤثر برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی در کودکان هستند. این اقدامات می‌توانند به شناسایی و کاهش خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی کمک کنند.