ژن‌ها مسئول تمام ویژگی‌های ظاهری و روانی ما هستند که کنترل‌کننده اعمال بدن محسوب می‌شوند. ما نیمی از ژن‌ها را از پدر و نیمی دیگر را از مادر به ارث می‌بریم. هرگونه تغییر در ژن‌ها باعث بروز بیماری و اختلال می‌شود. اغلب اختلال‌های ژنتیکی مادرزادی بوده و از بدو تولد وجود دارند اما برخی دیگر در هنگام تولد یا حتی پس از آن بروز می‌کنند. در این مطلب قصد داریم برای آگاه سازی والدین یا کسانی که نگهداری از کودک را بر عهده دارند علائم اختلال ژنتیکی در کودکان و علت اختلال ژنتیکی در کودکان را بررسی کنیم و به معرفی بیماری‌های شایع ژنتیکی در کودکان بپردازیم.
اختلال ژنتیکی در کودکان چیست؟
هر گونه تغییر در ساختار ژن، محل قرارگیری ژن‌ها در کروموزوم‌های سلولی، از بین رفتن بخشی از کروموزوم، یک کروموزوم اضافی یا کم و دیگر تغییرات در بیان ژن به یک بیماری منتهی می‌شود. ژن‌ها دستور ساخت پروتئین‌هایی را می‌دهند که مسئول فعالیت‌های سلولی هستند. هر تغییر در ژن‌ها، ساخت پروتئین‌ها و فعالیت آنها را تحت تاثیر قرار می‌دهد که در نتیجه بیماری‌های ژنتیکی به وجود می‌آیند.
پیشنهاد مقاله : بهترین روش برخورد پرستار با کودکان اوتیسمی چیست؟
علت اختلال ژنتیکی در کودکان
علت بیماری ژنتیکی در کودکان جهش‌های ژنتیکی است که موجب تغییر ساختار ژن و بروز بیماری می‌شود. اختلالات ژنتیکی به دو علت کلی اتفاق می‌افتند؛ برخی از آنها ناهنجاری در کروموزوم و ژن‌ها است که به دلایل ارثی روی می‌دهند. یعنی در خزانه ژنتیکی پدر یا مادر دلایل این اختلال و بیماری دیده می‌شود.
گاهی اوقات نیز عوامل محیطی مانند قرارگیری در معرض مواد شیمیایی و تشعشعات، آسیب‌های وارد شده به تخمک، اشعه ماورابنفش خورشید و حتی سیگار کشیدن زمینه جهش ژن‌ها را فراهم می‌کند. با توجه به اینکه خانم‌ها از بدو تولد تمامی تخمک‌ها را در تخمدان خود دارند، پس آسیب تخمک‌ها به علت افزایش سن، موجب اختلالات ژنتیکی همچون بیماری سندرم داون می‌شود.
علائم اختلال ژنتیکی در کودکان
علائم و نشانه‌های مختلفی برای بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد که با توجه به نوع بیماری و شدت آن، این علائم متفاوت خواهد بود؛ با این وجود هر یک از این علائم می‌تواند احتمال بیماری را نشان دهد مانند:
- اختلالات گوش و شنوایی
- مشکلات یادگیری
- عفونت ریه
- شل یا سفت بودن غیرعادی مفاصل
- تغییر در احساسات
- حالت غیرطبیعی چشم‌ها
- موی زیاد بدن
- سفید بودن بخشی از موی سر
- مشکل در بلع
- تنگی نفس
- بدفرم بودن دندان‌ها یا کم و زیاد بودن تعداد آنها
- پوست اضافه یا اتصال انگشتان دست و پا
- حالت غیرعادی بدن
- عرق کردن بیش ازحد
علائم بیماری ژنتیکی در کودکان متفاوت بوده که در بالا به مواردی از آن اشاره کرده ایم،
پیشنهاد مقاله : علل ایجاد سرطان خون در کودکان
تشخیص انواع بیماری ژنتیکی در کودکان
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در کودکان اهمیت زیادی دارد، چراکه می‌تواند بر جنبه‌های مختلفی از زندگی کودک تاثیرگذار باشد. برخی از این بیماری‌ها با معاینه‌های فیزیکی قابل تشخیص هستند.
همچنین در برخی موارد پزشک سوابق پزشکی و همچنین سوابق خانوادگی بیمار را بررسی می‌کند تا به وجود بیماری پی ببرد. درباره بعضی از بیماری‌ها، تست‌های مختلف پزشکی همچون آزمایش خون و آزمایش ژنتیک، وجود بیماری را مشخص می‌کند.
بیماری های شایع ژنتیکی در کودکان
انواع بیماری ژنتیکی در کودکان به سه دسته تقسیم می‌شود. که این سه دسته شامل :
- اختلالات کروموزومی
- اختلالات چند عاملی
- اختلالات مونوژنیک
در ادامه بحث انواع بیماری ژنتیکی در کودکان را به صورت اجمالی توضیح خواهیم داد.
1) اختلالات کروموزومی
از جمله شایع‌ترین اختلالات کروموزومی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سندرم داون (با نام تریزومی 21 هم شناخته می‌شود)
- تریزومی 18
- تریزومی 13
- سندرم ترنر
- سندرم ایکس شکننده
- سندرم کلاین فلتر
- سندرم ایکس سه گانه
کروموزوم محل قرارگیری ژن‌های سلولی است. هر گونه تغییر در ساختار کروموزومها یا از دست رفتن بخشی از آن، موجب بروز بیماری‌های ژنتیکی می‌شود.
2) اختلالات چند عاملی
این دسته از اختلالات، بیماری‌های مختلفی را که در زیر به آنها اشاره کردیم منجر می‌شوند:
- اختلالات اوتیسم
- بیماری آلزایمر
- سرطان
- نقص‌های مادرزادی قلب
- آرتروز
- بیماری عروق کرونر
- دیابت
- میگرن
- اسپینا بیفیدا
در بروز این دسته از بیماری‌ها تنها یک ژن یا کروموزوم تاثیرگذار نیست، بلکه دسته‌ای از عوامل باعث بروز بیماری می‌شوند.
3) اختلالات مونوژنیک
از جمله بیماری‌های مونوژنیک موارد زیر مورد توجه هستند:
- بیماری سلول داسی شکل
- دیستروفی عضلانی دوشن
- فیبروز سیستیک
- ناشنوایی مادرزادی
- هیپرکلسترولمی ارثی
- هموکروماتوز
- نوروفیبروماتوز نوع 1
می‌توان گفت این دسته از بیماری‌ها در اثر تغییر یک ژن به وجود می‌آیند؛ به همین دلیل به آنها مونوژنیک یا تک ژنی می‌گویند.
پیشنهاد مقاله : مزایا و معایب قطره آهن در کودکان
اختلالات ژنتیکی در کودکان
با وجود اینکه انواع بیماری ژنتیکی در کودکان تنوع بسیاری دارد و طیف وسیعی از بیماری‌ها را شامل می‌شود، اما برخی از آنها شایع‌تر هستند. از جمله اختلالات ژنتیکی شایع در کودکان می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سندرم داون
- پرکاری یا کم‌کاری تیروئید
- بیماری تای ساکس
- دیستروفی عضلانی دوشن
- آلبینیسم
- بیماری هانتینگتون
- تالاسمی
- هموفیلی
- کم‌خونی داسی شکل
اختلالات دیگری هم هستند اما از مهم‌ترین آنها می‌توان موارد بالا را نام برد که اکثرا با آنها مواجه خواهند شد.
درمان و مراقبت از کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی
در این مطلب به این سوال پاسخ دادیم که اختلال ژنتیکی در کودکان چیست؟ و سپس علت بیماری ژنتیکی در کودکان و علائم آن را معرفی کردیم. تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و فرایند درمان آنها باید در مراکز درمانی و تحت نظر پزشکان متخصص و پرستاران صورت پذیرد. گاهی اوقات نیز نگهداری از این بیماران به حضور و معاینات پرستار بیمار در منزل نیاز دارد. بدین منظور می‌توانید از موسسه پرستاری سلامت اول استفاده کنید. این مرکز می‌تواند پرستار مورد نظر شما را اعزام کند و با امکاناتی که در اختیار دارد، در فرایند درمان بیماری موثر باشد.
سوالات متداول
1.اختلال ژنتیکی در کودکان چیست؟
ژن‌ها دستور ساخت پروتئین‌های سلولی را می‌دهند که مسئول انجام فعالیت‌های سلولی هستند. هر گونه تغییر در ساختار ژن‌ها و کروموزومها در اثر جهش، بر عملکرد آنها تاثیر می‌گذارد. بدین طریق ساخت پروتئین‌ها با مشکل مواجه شده و بیماری‌های ژنتیکی ایجاد می‌شوند.
2.علت اختلال ژنتیکی در کودکان چه چیزی است؟
اختلال‌های ژنتیکی معمولا به دلیل وراثت ایجاد می‌شوند که در این بیماری‌ها سابقه خانوادگی شخص موثر خواهد بود. البته برخی عوامل محیطی مانند تشعشعات، مواد شیمیایی، اشعه فرابنفش خورشید و آسیب تخمک‌ها نیز بر ایجاد برخی بیماری‌های ژنتیکی تاثیر می‌گذارد.
3.علائم بیماری ژنتیکی در کودکان شامل چه مواردی است؟
بیماری‌های ژنتیکی علائم مختلفی دارند و می‌توانند شامل مشکلات شنوایی، تعرق، فرم غیرعادی بدن، عفونت ریه، تنگی نفس، سفید بودن قسمتی از موی سر، موی زیاد بدن، تغییر در احساسات، حرکات غیرطبیعی چشم‌ها و مشکلات یادگیری باشند.
4.شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در کودکان چیست؟
از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی کودکان می‌توان به بیماری هانتینگتون، بیماری تای ساکس، آلبینیسم، کم‌خونی داسی شکل، دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم داون، هموفیلی، پرکاری یا کم‌کاری تیروئید و تالاسمی اشاره کرد.
5.بیماری‌های ژنتیکی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی توسط پزشکان انجام می‌شود. در برخی موارد این بیماری‌ها را می‌توان با معاینات فیزیکی تشخیص داد. البته در موارد دیگری انجام آزمایش خون و آزمایشات ژنتیکی وجود بیماری را مشخص می‌کند.
